未特指的维生素B3缺乏Unspecified Vitamin B3 deficiency
编码5B5C.Z
关键词
索引词Vitamin B3 deficiency、未特指的维生素B3缺乏、维生素B3缺乏、烟酸缺乏病、烟酸-色氨酸缺乏、烟酰胺缺乏、维生素B3缺乏病NOS、niacin deficiency NOS [No translation available]、酰胺烟酸缺乏症 [possible translation]、酰胺烟酸缺乏症、烟酸缺乏症NOS
缩写VB3缺乏、Niacin-Deficiency
别名糙皮病、癞皮病、Pellagra
未特指的维生素B3缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 典型三联征中至少两项：
- 双侧对称性暴露部位皮炎（手背/前臂/面部）
- 慢性腹泻（≥3次/日，持续>2周）
- 认知功能障碍（记忆力减退/注意力下降/痴呆）
- 实验室确诊证据：
- 尿N-甲基尼克酰胺排泄量<0.8 mg/24h（成人参考值1.6-4.3 mg/24h）
- 血清NAD/NADP比值<1.0（正常1.2-2.5）
- 典型三联征中至少两项：
-
支持条件（临床依据）：
- 皮肤改变：
- 进展性皮损：红斑→水疱→色素沉着→皮革样增厚
- Casal项圈征（颈部V型皮炎）
- 神经系统表现：
- 冷漠/抑郁量表评分异常（如PHQ-9≥10）
- 神经认知测试异常（MMSE≤26）
- 风险因素：
- 玉米主食占比>70%饮食结构
- 酗酒（酒精摄入>40g/日）
- 使用异烟肼>3个月
- 皮肤改变：
-
阈值标准：
- 符合"必须条件"中实验室+任意1项临床表现即可确诊
- 三联征齐全但实验室阴性者需排除：
- 锌缺乏（血清锌<70μg/dL）
- 肠病性肢端皮炎（血清碱性磷酸酶异常）
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[实验室检查] A --> C[影像学检查] A --> D[功能评估]
B --> B1(尿N-甲基尼克酰胺)
B --> B2(血清NAD/NADP)
B --> B3(血常规)
C --> C1(皮肤活检)
C --> C2(胃镜)
D --> D1(神经认知测试)
D --> D2(抑郁量表)判断逻辑：
-
尿N-甲基尼克酰胺：
- 金标准检查，结果<0.5 mg/24h可确诊
- 需排除肾功能不全（肌酐清除率<60mL/min）
-
皮肤活检：
- 特征改变：角化过度+基底层色素增加+真皮血管周围淋巴细胞浸润
- 鉴别诊断：排除卟啉症（尿卟啉阴性）
-
神经认知测试：
- MMSE≤24提示认知损害需干预
- 异常时需鉴别阿尔茨海默病（APOE基因检测）
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 尿N-甲基尼克酰胺 | 1.6-4.3 mg/24h | <0.8 mg：确诊缺乏 0.8-1.5 mg：临界缺乏 |
立即补充烟酰胺（100mg tid） |
| 血清NAD/NADP比值 | 1.2-2.5 | <1.0：代谢障碍 >3.0：炎性反应 |
联合检测炎症标志物（CRP） |
| 血常规 | Hb>130g/L（男） Hb>120g/L（女） |
小细胞贫血：合并铁缺乏 大细胞贫血：叶酸/B12缺乏 |
加测血清铁/叶酸/B12 |
| 便常规 | 白细胞<5/HPF | 脓血便：继发感染 | 粪便培养+药敏 |
特殊注意事项：
- 使用异烟肼者：需监测血清维生素B6（PLP<30nmol/L提示缺乏）
- 酒精性缺乏：需同步检测维生素B1（红细胞转酮醇酶活性）
四、总结
- 诊断核心：三联征中≥2项 + 尿N-甲基尼克酰胺异常
- 检查优先级：尿液检测>血清比值>皮肤活检
- 治疗监测：尿N-甲基尼克酰胺每周复查，目标>2.0 mg/24h
参考文献：
- WHO《营养缺乏病诊断指南》（2023修订版）
- 《哈里森内科学》第21版（维生素缺乏章节）
- BMJ临床实践：烟酸缺乏症诊疗规范
- 美国临床营养学会（ASCN）微量营养素缺乏共识