未特指的甲状旁腺或甲状旁腺激素系统疾患Unspecified Disorders of the parathyroids or parathyroid hormone system
编码5A5Z
关键词
索引词Disorders of the parathyroids or parathyroid hormone system、未特指的甲状旁腺或甲状旁腺激素系统疾患、甲状旁腺功能紊乱、甲状旁腺紊乱、甲状旁腺疾病、甲状旁腺疾患
缩写PTH-系统疾病、甲状旁腺-激素-系统-疾患
别名甲状旁腺-疾病-NOS、甲状旁腺-激素-系统-疾病-NOS、甲状旁腺-功能障碍-未特指、甲状旁腺-激素-系统-功能障碍-未特指、甲状旁腺-问题-未特指、甲状旁腺-激素-系统-问题-未特指
未特指的甲状旁腺或甲状旁腺激素系统疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准：
- 必须条件（确诊依据）：
- 持续性钙磷代谢紊乱：
- 血钙异常（>2.6 mmol/L 或 <2.1 mmol/L）
- 血磷异常（<0.8 mmol/L 或 >1.45 mmol/L）
- 持续≥3个月
- 甲状旁腺激素（PTH）水平异常：
- PTH >65 pg/mL（高功能）或 <15 pg/mL（低功能）
- 排除继发性因素（如肾衰、维生素D缺乏）
- 持续性钙磷代谢紊乱：
支持条件：
- 临床表现：
- 骨痛/骨质疏松（DXA T值≤-2.5）
- 肌肉无力（近端肌群肌力≤4级）
- 高钙血症三联征：疲劳+多尿+认知障碍
- 影像学证据：
- 甲状旁腺核素扫描（SPECT/CT）示腺体异常
- 骨密度检测（DXA）示腰椎/髋部骨量减少
阈值标准：
- 确诊需同时满足所有必须条件
- 支持条件中满足≥2项可强化诊断
二、辅助检查
检查项目树：
mermaid
graph TD
A[初筛检查] --> B[血钙/血磷]
A --> C[血清PTH]
B --> D[异常]
C --> D
D --> E[进阶检查]
E --> F[24小时尿钙]
E --> G[骨密度DXA]
E --> H[甲状旁腺超声]
G --> I[骨质疏松]
H --> J[腺体结构异常]
J --> K[确诊检查]
K --> L[甲状旁腺SPECT/CT]
K --> M[基因检测]
判断逻辑：
- 血钙/血磷初筛：
- 异常→提示钙磷代谢紊乱→需测PTH
- PTH检测：
- PTH↑+血钙↑→原发性甲旁亢
- PTH↓+血钙↓→甲状旁腺功能减退
- 影像学定位：
- 超声发现腺体增大→SPECT/CT确认病变性质
- 骨密度评估：
- T值≤-2.5→需排查甲旁亢性骨病
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血清钙 | 2.2-2.6 mmol/L | >2.6：甲旁亢/恶性肿瘤；<2.1：甲旁减/维生素D缺乏 |
| 血清磷 | 0.8-1.45 mmol/L | <0.8：甲旁亢/范可尼综合征；>1.45：甲旁减/肾衰 |
| PTH | 15-65 pg/mL | >65：原发性甲旁亢；<15：甲状旁腺功能减退 |
| 24小时尿钙 | 2.5-7.5 mmol/24h | >7.5：甲旁亢/特发性高钙尿；<2.5：甲旁减 |
| 碱性磷酸酶(ALP) | 40-130 U/L | >130：骨转换加速（甲旁亢骨病）；<40：少见 |
| 25-OH维生素D | 30-100 ng/mL | <20：继发性甲旁亢风险 |
异常结果处理建议：
- 血钙>3.0 mmol/L：急诊降钙治疗
- PTH>100 pg/mL：行甲状旁腺定位检查
- 骨密度T值≤-2.5：启动抗骨吸收治疗
四、总结
- 诊断核心：持续钙磷代谢紊乱+PTH异常
- 关键检查：SPECT/CT定位+基因检测（排除遗传性甲旁亢）
- 治疗导向：
- 高钙血症→补液/双膦酸盐
- 低钙血症→钙剂+活性维生素D
参考文献：
《中华内分泌代谢杂志》甲状旁腺疾病诊疗共识（2023）
美国内分泌学会《原发性甲状旁腺功能亢进诊疗指南》（2022）
NIH《钙磷代谢紊乱的分子机制研究进展》（2024）