未特指的醛固酮过多症Unspecified Hyperaldosteronism

更新时间：2025-06-18 23:24:36

编码5A72.Z

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索引词Hyperaldosteronism、未特指的醛固酮过多症、醛固酮过多症

缩写醛固酮增多症、原发性醛固酮增多症、Conn-综合征

别名Conn-综合症、原发性高醛固酮血症

未特指的醛固酮过多症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 生化证据：
  - 血浆醛固酮水平持续升高（立位>15 ng/dL 或卧位>8 ng/dL）
  - 血浆肾素活性显著抑制（<1.0 ng/mL/h）
  - 醛固酮/肾素比值（ARR）>30（PAC单位：ng/dL；PRA单位：ng/mL/h）
- 排除明确病因：
  - 影像学（CT/MRI）未发现肾上腺腺瘤或单侧增生
  - 基因检测排除家族性醛固酮增多症（FH-I/FH-II）
  - 无肾动脉狭窄、心衰等继发性诱因
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
  - 难治性高血压（≥3种降压药仍>140/90 mmHg）
  - 自发性低钾血症（血钾<3.5 mmol/L）
  - 多尿/夜尿增多伴代谢性碱中毒（血pH>7.45，HCO₃⁻>28 mmol/L）
- 功能试验阳性：
  - 盐水负荷试验后醛固酮>10 ng/dL
  - 卡托普利试验后ARR>30
诊断阈值：
- 确诊：必须条件全部满足
- 高度疑似：满足生化证据+任意2项支持条件

检查项目树：
mermaid graph TD A[初步筛查] --> B(ARR检测) A --> C(血钾监测) B --> D{ARR>30?} D -->|是| E[确诊试验] D -->|否| F[排除诊断] E --> G(盐水负荷试验) E --> H(卡托普利试验) G & H --> I{阳性?} I -->|是| J[分型检查] I -->|否| K[其他内分泌评估] J --> L(肾上腺CT/MRI) J --> M(肾上腺静脉采血-AVS) J --> N(基因检测)
判断逻辑：
- ARR筛查：
  - 首筛指标，>30提示自主醛固酮分泌
  - 需在停用β阻滞剂/利尿剂4周后检测
- 确诊试验：
  - 盐水负荷试验：静脉输注2L生理盐水后醛固酮>10 ng/dL为阳性
  - 卡托普利试验：口服50mg后醛固酮下降<30%为阳性
- 分型检查：
  - CT/MRI：鉴别腺瘤（单侧>1cm）与增生（双侧弥漫）
  - AVS：分侧取血醛固酮比值>4提示单侧病变
  - 基因检测：CYP11B1/B2嵌合基因诊断FH-I

醛固酮-肾素系统：
- ARR>30：强烈提示原发性醛固酮自主分泌
- 肾素活性<0.5 ng/mL/h：排除继发性病因的关键指标
电解质与酸碱平衡：
- 血钾<3.0 mmol/L：需紧急补钾，提示严重排钾效应
- HCO₃⁻>32 mmol/L：代谢性碱中毒，需监测心律失常风险
尿液检查：
- 24h尿醛固酮>12 μg：直接反映激素过量分泌
- 尿钾>30 mmol/L（伴低血钾）：证实肾性失钾
功能试验解读：
- 盐水试验后醛固酮>6 ng/dL：可能为双侧增生
- AVS对侧/同侧比值<1：提示操作失败需重复
其他指标：
- HLA-B27阳性+关节炎：提示自身免疫性肾上腺病变
- ACTH/cortisol异常：需排除库欣综合征合并症

参考文献：
《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识（2020版）》
《Williams Textbook of Endocrinology》14th Ed.
ESUR指南（2022）