未特指的锌代谢紊乱Unspecified Disorders of zinc metabolism

更新时间：2025-06-18 20:37:02

编码5C64.2Z

路径

索引词Disorders of zinc metabolism、未特指的锌代谢紊乱、锌代谢紊乱

缩写未特指锌代谢紊乱、锌代谢异常、锌代谢障碍

别名锌代谢问题、锌代谢疾病、锌代谢失衡、锌代谢异常症、锌代谢病

未特指的锌代谢紊乱诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 血清锌浓度异常：
  - 低锌血症：空腹血清锌浓度<70 μg/dL（成人）或<65 μg/dL（儿童）（原子吸收光谱法）。
  - 高锌血症：血清锌浓度>150 μg/dL（伴典型中毒症状）。
- 遗传学证据：检出SLC39A4基因致病性突变（肠病性肢端皮炎）或锌转运蛋白基因（SLC30/39家族）功能异常。
支持条件（临床与病因学依据）：
- 典型临床表现：
  - 低锌：口周/肛周湿疹样皮炎+脱发+腹泻三联征（≥2项）。
  - 高锌：金属味觉+流感样症状+贫血（≥2项）。
- 风险暴露史：
  - 锌缺乏：长期TPN未补锌、素食主义、反复腹泻＞3个月。
  - 锌过量：职业性锌暴露史（焊接/电镀工）、锌制剂滥用史。
阈值标准：
- 符合以下任一项可确诊：
  - 血清锌浓度达诊断阈值+典型临床表现。
  - 基因检测阳性+特征性皮肤黏膜病变。
- 若无实验室确诊条件，需同时满足：
  - 典型三联征（皮炎+脱发+腹泻）。
  - 锌剂试验性治疗72小时内症状显著改善。

代谢评估检查：
- 24小时尿锌检测：
  - 判断逻辑：锌缺乏时尿锌<150 μg/24h，过量时>1000 μg/24h，需同步检测血锌。
- 血清碱性磷酸酶：
  - 判断逻辑：锌依赖性酶活性降低（<40 U/L）提示长期锌缺乏。
病因筛查检查：
- 基因检测：
  - 检测项目：SLC39A4全外显子测序（肠病性肢端皮炎）、SLC30A2突变分析（新生儿锌缺乏）。
  - 判断逻辑：发现致病突变可明确遗传性病因。
并发症评估检查：
- 骨龄测定（左手X线）：
  - 判断逻辑：骨龄延迟＞2个标准差提示慢性锌缺乏。
- 铜蓝蛋白检测：
  - 判断逻辑：锌过量时＜15 mg/dL（因铜吸收受抑）。

血清锌检测：
- <60 μg/dL：提示重度缺乏，需紧急补锌治疗。
- 120-150 μg/dL：结合尿锌升高，提示早期锌过量。
全血细胞分析：
- 小细胞低色素贫血（MCV<80 fL）：锌过量导致铜缺乏的继发改变。
- 淋巴细胞绝对计数<1.0×10⁹/L：锌缺乏性免疫抑制标志。
金属硫蛋白检测：
- 血清水平升高（>200 ng/mL）：提示慢性锌过量导致的金属解毒反应。
粪便锌结合力检测：
- 植酸盐/纤维含量＞5g/24h：提示膳食锌生物利用度低下。

参考文献：