锌缺乏综合征Zinc deficiency syndromes

关键词

锌缺乏综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

锌缺乏综合征（Zinc Deficiency Syndromes, 5C64.21）是一种由于锌摄入不足、吸收障碍、丢失过多或需求增加导致体内锌水平低于生理需求，引发多系统功能异常的疾病。锌作为必需微量元素，参与300余种酶的活性调控，在生长发育、免疫防御、DNA合成及细胞分化中起核心作用。该综合征在儿童中尤为突出，表现为生长迟滞、易感性感染及神经发育异常。

病因学特征

1. 摄入不足：

   • 膳食锌主要来源于动物性食物（红肉、贝类）和部分植物性食物（豆类、坚果）。长期素食、谷物为主的高植酸饮食、婴幼儿辅食单一化是主要风险因素。

2. 吸收障碍：

   • 小肠（尤其空肠）是锌吸收的主要部位。慢性腹泻、炎症性肠病（如克罗恩病）、短肠综合征及乳糜泻等疾病可显著降低锌吸收效率。
   • 遗传性锌吸收障碍（如肠病性肢端皮炎）虽罕见，但可导致严重缺锌。

3. 丢失增加：

   • 病理性丢失包括慢性失血（如钩虫病）、肾病综合征伴大量蛋白尿、烧伤渗出液流失，以及使用利尿剂、青霉胺等促排锌药物。
   • 溶血性疾病因红细胞破坏释放细胞内锌，但可能伴随尿锌排泄增加。

4. 需求增高：

   • 生理性需求增加见于妊娠、哺乳、儿童快速生长期；病理性需求增加见于创伤、术后、恶性肿瘤及慢性感染等超高代谢状态。

病理机制

1. 酶功能失调：

   • 锌依赖性酶（如碱性磷酸酶、RNA聚合酶）活性下降，影响核酸代谢、抗氧化防御及伤口愈合。

2. 免疫缺陷：

   • T淋巴细胞增殖受损、Th1/Th2平衡紊乱，导致细胞免疫抑制和反复感染。

3. 神经内分泌异常：

   • 下丘脑-垂体轴功能紊乱影响生长激素、性激素合成，造成发育迟滞及性成熟延迟。

4. 上皮屏障破坏：

   • 皮肤黏膜完整性受损，表现为口周/肛周皮炎、脱发及甲营养不良。

临床表现

• 全身表现：非特异性乏力、体重不增、伤口愈合延迟。
• 皮肤黏膜：脱屑性红斑（肢端、口周、眼周）、舌乳头萎缩、慢性腹泻。
• 免疫系统：反复细菌/真菌感染（如口腔念珠菌病）、呼吸道感染频发。
• 神经行为：认知功能下降、情绪不稳、夜间视力减退。
• 生长发育：线性生长停滞、骨龄延迟、青春期启动失败。

参考文献：根据现有医学文献整理总结而成。具体诊疗需结合实验室检查（血清锌、碱性磷酸酶）及临床评估。