未特指的丙酮酸盐代谢紊乱Unspecified Disorders of pyruvate metabolism

关键词

未特指的丙酮酸盐代谢紊乱的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳无力：
   • 患者常感到持续性的疲倦和乏力，尤其是在活动后更为明显。这种疲劳感可能与能量生成障碍有关（高，70%-90%）。
2. 发育迟缓：
   • 儿童患者可能出现生长发育缓慢，表现为身高、体重增长不达标（中，50%-70%）。
3. 运动耐力减退：
   • 由于肌肉能量供应不足，患者在进行体力活动时容易出现疲劳和肌肉疼痛（高，70%-90%）。

其他可能症状

1. 急性代谢性酸中毒：
   • 患者可能出现呼吸急促、嗜睡甚至昏迷等急性代谢性酸中毒的表现（低，10%-30%）。
2. 神经系统症状：
   • 可能包括肌张力低下、癫痫发作及智力障碍（低，10%-30%）。
3. 消化系统症状：
   • 部分患者可能出现恶心、呕吐、腹痛等症状（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 代谢性酸中毒：
   • 血液pH值降低，血乳酸水平升高（高，70%-90%）。
2. 肝脏肿大：
   • 部分患者可能出现肝脏肿大，可能与线粒体功能障碍导致的肝细胞损伤或脂肪沉积有关（中，40%-60%）。
3. 心功能异常：
   • 心脏超声检查可能显示心肌肥厚或心功能不全（低，10%-30%）。

非典型体征

1. 溶血性贫血：
   • 如果伴有丙酮酸激酶缺乏，患者可能出现慢性溶血性贫血（低，10%-30%）。
2. 神经系统体征：
   • 神经系统检查可能发现肌张力低下、反射减弱等（低，10%-30%）。
3. 皮肤苍白：
   • 由于慢性贫血，患者可能出现皮肤苍白（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检测：

   • 乳酸水平升高：血液乳酸水平显著升高（高，80%-90%）。
   • pH值降低：血液pH值下降，提示代谢性酸中毒（高，80%-90%）。
   • 电解质紊乱：可能伴有低钾、低钠等电解质紊乱（中，40%-60%）。

2. 尿液检测：

   • 有机酸排泄增加：尿液中有机酸排泄量增加（高，80%-90%）。
   • 酮体阳性：尿酮体阳性，提示代谢异常（中，40%-60%）。

3. 影像学表现：

   • 心脏超声：可能显示心肌肥厚或心功能不全（低，10%-30%）。
   • 脑部MRI/CT：可能显示脑水肿或白质病变（低，10%-30%）。

参考文献：默沙东诊疗手册（）。