未特指的脚气病Unspecified Beriberi
编码5B5A.0Z
关键词
索引词Beriberi、未特指的脚气病、脚气病、硫胺素缺乏症、脚气病NOS、维生素B1缺乏引起的脚气病、硫胺维生素缺乏引起的脚气病、Kakkè
缩写WTFQB、WTFXB
别名脚湿气、脚汗泡、脚烂
未特指的脚气病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 维生素B1代谢功能异常：
- 红细胞转酮醇酶活性系数（ETK-AC）≥1.25（提示硫胺素缺乏）。
- 全血硫胺素浓度<70 nmol/L（或<30 ng/mL）。
- 临床治疗反应：
- 硫胺素补充治疗（100mg/日静脉注射）后48小时内症状显著改善（如水肿消退、肌力恢复）。
- 维生素B1代谢功能异常：
-
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 神经系统：远端对称性感觉异常（麻木/刺痛）+ 肌力下降 + 深腱反射减弱或消失。
- 心血管系统：心动过速（>100次/分） + 下肢凹陷性水肿 + 劳力性呼吸困难。
- 混合型特征：同时存在神经与心血管症状，且无法明确区分干性/湿性分型。
- 高风险暴露史：
- 长期酗酒、精制谷物为主食、慢性腹泻、妊娠哺乳期、甲状腺功能亢进病史。
- 典型临床表现：
-
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无代谢功能检测，需同时满足：
- 至少2项神经系统症状 + 1项心血管症状
- 存在高风险暴露因素
- 排除糖尿病神经病变/酒精性心肌病等鉴别疾病
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[实验室检查] A --> C[功能评估检查] A --> D[影像学检查] B --> B1[红细胞转酮醇酶活性] B --> B2[血/尿硫胺素浓度] B --> B3[血乳酸测定] C --> C1[神经传导检查] C --> C2[蹲踞试验] D --> D1[超声心动图] D --> D2[心电图]
判断逻辑：
-
红细胞转酮醇酶活性（ETK）：
- 解读：活性系数>1.25提示硫胺素缺乏（金标准），1.15-1.25为临界值。
- 关联：优先于血硫胺素检测（后者受近期饮食影响大）。
-
神经传导检查：
- 解读：轴索性神经病变（感觉神经动作电位波幅下降）支持干性脚气病。
- 关联：需与糖尿病神经病变鉴别（后者以脱髓鞘为主）。
-
超声心动图：
- 解读：左室扩张+高心输出量（射血分数>60%）提示湿性脚气病。
- 关联：排除扩张型心肌病（后者射血分数降低）。
-
蹲踞试验：
- 解读：蹲踞姿势诱发小腿疼痛/起立困难提示神经肌肉损伤。
- 关联：与深腱反射减弱共同支持周围神经病变。
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 红细胞转酮醇酶活性系数 | ≥1.25 | 确诊硫胺素缺乏，反映组织水平代谢障碍 | 立即静脉补充硫胺素（100mg/日） |
| 全血硫胺素浓度 | <70 nmol/L（<30 ng/mL） | 绝对缺乏状态，见于长期摄入不足或吸收障碍 | 口服硫胺素50-100mg/日 + 纠正病因 |
| 血乳酸 | >2.2 mmol/L（静息） | 丙酮酸代谢受阻，提示急性能量危机 | 静脉硫胺素+监测酸碱平衡 |
| 尿硫胺素排泄量 | <65 μg/24h | 近期摄入不足，但受利尿剂/肾功能干扰 | 结合ETK-AC综合判断 |
| 心电图 | 窦性心动过速/ST-T改变 | 心肌能量代谢衰竭，需警惕急性心力衰竭 | 紧急硫胺素治疗+心功能监测 |
四、诊断流程总结
- 核心确诊：依赖ETK-AC或血硫胺素检测异常。
- 鉴别重点：
- 神经症状 vs 糖尿病/酒精性神经病变
- 心衰表现 vs 扩张型心肌病/甲亢性心脏病
- 治疗验证：硫胺素治疗48小时无效需重新评估诊断。
参考文献：
- WHO《营养缺乏症诊断与管理指南》（2023）
- UpToDate临床顾问：硫胺素缺乏症（2024更新）
- 《哈里森内科学》（第21版）代谢性疾病章节