未特指的肾上腺性征疾患Unspecified Adrenogenital disorders

更新时间：2025-06-18 18:51:09

编码5A71.Z

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索引词Adrenogenital disorders、未特指的肾上腺性征疾患、肾上腺性征疾患、肾上腺性征综合征、肾上腺性征疾病、肾上腺性征综合征NOS

缩写AGS

别名Adreno-Genital-Syndrome、Adrenogenital-Syndrome

未特指的肾上腺性征疾患诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 生化检测阳性：
  - 血浆17-羟孕酮（17-OHP）基础值或ACTH刺激后显著升高（>30 nmol/L），提示21-羟化酶缺乏型CAH。
  - 血清脱氢表雄酮硫酸盐（DHEA-S）或睾酮水平显著升高（超过年龄/性别参考值上限2倍以上）。
- 影像学证据：
  - 肾上腺CT/MRI显示双侧肾上腺增生（厚度>5mm）或单侧肾上腺占位（肿瘤直径>1cm）。
- 基因检测：
  - CYP21A2基因复合杂合突变或纯合突变确诊先天性肾上腺皮质增生。
支持条件（临床与辅助依据）：
- 典型临床表现：
  - 女性外生殖器男性化（Prader分级≥III级）或男性假性性早熟（阴茎增大伴睾丸容积<4ml）。
  - 青春期女性出现多毛症（改良Ferriman-Gallwey评分≥8分）伴闭经。
- 动态激素试验：
  - ACTH刺激试验后17-OHP增幅>100 nmol/L支持21-羟化酶缺乏。
  - 地塞米松抑制试验显示雄激素下降>50%提示ACTH依赖性增生。
排除标准：
- 排除卵巢源性高雄激素血症（如PCOS患者AMH>4.6 ng/mL）。
- 排除外源性雄激素暴露史（如药物滥用）。

激素检测树：

┌──────────────┐
│ 初筛检测（必做） │
│ - 17-OHP基础值 │
│ - DHEA-S、游离睾酮 │
│ - 皮质醇（8AM） │
└──────────────┘
│
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┌──────────────┐
│ 功能试验（鉴别CAH类型）│
│ - ACTH刺激试验 │
│ - 地塞米松抑制试验 │
└──────────────┘
│
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│ 肿瘤标志物检测 │
│ - 尿游离皮质醇 │
│ - 肾上腺雄烯二酮 │
└──────────────┘
影像学检查树：

┌──────────────┐
│ 首选检查 │
│ - 肾上腺超声 │
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│
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│ 精细评估 │
│ - 肾上腺CT（平扫+增强）│
│ - 肾上腺MRI（化学位移成像）│
└──────────────┘
判断逻辑：
- 17-OHP>30 nmol/L：优先考虑21-羟化酶缺乏，需行ACTH刺激试验确认。
- 单侧肾上腺占位伴DHEA-S>8000 μg/dL：高度提示肾上腺皮质癌。
- 基因检测发现CYP21A2致病突变：直接确诊CAH，无需进一步功能试验。

17-羟孕酮（17-OHP）：
- >30 nmol/L（基础值）：提示21-羟化酶缺乏，需结合ACTH刺激后值>300 nmol/L确诊。
- 5-30 nmol/L：需排除非经典型CAH或检测干扰因素。
脱氢表雄酮硫酸盐（DHEA-S）：
- 儿童>350 μg/dL或成人>500 μg/dL：提示肾上腺源性雄激素过量，需排查肿瘤。
睾酮（女性参考值）：
- >150 ng/dL：超过卵巢生理分泌上限，指向肾上腺或肿瘤来源。
ACTH水平：
- >100 pg/mL伴皮质醇降低：提示原发性肾上腺功能不全（如CAH失盐型）。
基因检测阈值：
- CYP21A2基因突变致病性判定需符合ACMG指南（如PVS1+PM2支持致病）。

参考文献：