酪氨酸血症1型Tyrosinaemia type 1

关键词

酪氨酸血症1型 (5C50.11) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肝功能障碍：

   • 黄疸：皮肤和黏膜发黄，常伴有瘙痒感（高，70%-90%）。
   • 肝肿大：腹部不适或疼痛（高，70%-80%）。

2. 消化系统症状：

   • 食欲不振、恶心、呕吐（高，60%-80%）。
   • 腹泻、腹胀（中等，40%-60%）。

3. 全身性症状：

   • 体重下降、生长迟缓（高，70%-80%）。
   • 疲劳、乏力（中等，50%-70%）。

4. 低血糖：

   • 出汗、颤抖、意识模糊（中等，30%-50%）。

5. 出血倾向：

   • 易出现瘀斑、鼻衄（低，10%-30%）。

其他可能症状

1. 神经系统症状：

   • 发育迟缓、智力障碍（低，10%-30%，多见于未治疗病例）。
   • 癫痫发作（罕见，<10%）。

2. 骨骼系统症状：

   • 佝偻病样改变：O型腿、肋骨外翻（中等，20%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肝脏病变：

   • 肝肿大：触诊可触及肿大的肝脏边缘（高，70%-90%）。
   • 黄疸：皮肤和巩膜黄染（高，70%-80%）。

2. 肾脏损害：

   • 蛋白尿、氨基酸尿（中等，40%-60%）。
   • 低磷血症性佝偻病：骨骼畸形、X线检查可见骨骼改变（中等，30%-50%）。

3. 血液系统异常：

   • 贫血：血红蛋白水平降低（中等，40%-60%）。
   • 凝血功能障碍：凝血酶原时间延长（中等，30%-50%）。

非典型体征

1. 神经系统体征：

   • 小头畸形（罕见，<10%）。
   • 肌张力减退（低，10%-20%）。

2. 心血管系统体征：

   • 心脏杂音（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血浆酪氨酸水平升高（高，90%-100%）。
   • 琥珀酰丙酮阳性（高，90%-100%）。
   • 低血糖（中等，30%-50%）。
   • 肝功能异常：ALT、AST、胆红素升高等（高，70%-90%）。

2. 尿液检查：

   • 酪氨酸及其代谢产物（如琥珀酰丙酮）排出量增加（高，70%-90%）。
   • 氨基酸尿（中等，40%-60%）。

3. 影像学检查：

   • 超声检查：肝脏肿大、结构异常（高，70%-90%）。
   • X线检查：骨骼畸形、佝偻病样改变（中等，30%-50%）。

4. 基因检测：

   • FAH基因突变检测（确诊率：约95%-100%）。

参考文献：

这些症状和体征的出现几率是基于现有文献和临床观察总结得出的，具体的发病率可能因个体差异而有所不同。