酪氨酸血症1型Tyrosinaemia type 1
编码5C50.11
关键词
索引词Tyrosinaemia type 1、酪氨酸血症1型、延胡索酰乙酰乙酸酶缺乏、肝肾酪氨酸血症、酪氨酸血症、高酪氨酸血症、酪氨酸代谢(紊乱)症
同义词Fumarylacetoacetase deficiency、Hepatorenal tyrosinaemia、Tyrosinaemia、Hypertyrosinaemia、Tyrosinosis
缩写TH1、TYR1
别名酪氨酸代谢紊乱1型、高酪氨酸血症1型、酪氨酸尿症1型
酪氨酸血症1型 (5C50.11) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肝功能障碍：
- 黄疸：皮肤和黏膜发黄，常伴有瘙痒感（高，70%-90%）。
- 肝肿大：腹部不适或疼痛（高，70%-80%）。
- 消化系统症状：
- 食欲不振、恶心、呕吐（高，60%-80%）。
- 腹泻、腹胀（中等，40%-60%）。
- 全身性症状：
- 体重下降、生长迟缓（高，70%-80%）。
- 疲劳、乏力（中等，50%-70%）。
- 低血糖：
- 出汗、颤抖、意识模糊（中等，30%-50%）。
- 出血倾向：
- 易出现瘀斑、鼻衄（低，10%-30%）。
其他可能症状
- 神经系统症状：
- 发育迟缓、智力障碍（低，10%-30%，多见于未治疗病例）。
- 癫痫发作（罕见，<10%）。
- 骨骼系统症状：
- 佝偻病样改变：O型腿、肋骨外翻（中等，20%-40%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肝脏病变：
- 肝肿大：触诊可触及肿大的肝脏边缘（高，70%-90%）。
- 黄疸：皮肤和巩膜黄染（高，70%-80%）。
- 肾脏损害：
- 蛋白尿、氨基酸尿（中等，40%-60%）。
- 低磷血症性佝偻病：骨骼畸形、X线检查可见骨骼改变（中等，30%-50%）。
- 血液系统异常：
- 贫血：血红蛋白水平降低（中等，40%-60%）。
- 凝血功能障碍：凝血酶原时间延长（中等，30%-50%）。
非典型体征
- 神经系统体征：
- 小头畸形（罕见，<10%）。
- 肌张力减退（低，10%-20%）。
- 心血管系统体征：
- 心脏杂音（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 血浆酪氨酸水平升高（高，90%-100%）。
- 琥珀酰丙酮阳性（高，90%-100%）。
- 低血糖（中等，30%-50%）。
- 肝功能异常：ALT、AST、胆红素升高等（高，70%-90%）。
- 尿液检查：
- 酪氨酸及其代谢产物（如琥珀酰丙酮）排出量增加（高，70%-90%）。
- 氨基酸尿（中等，40%-60%）。
- 影像学检查：
- 超声检查：肝脏肿大、结构异常（高，70%-90%）。
- X线检查：骨骼畸形、佝偻病样改变（中等，30%-50%）。
- 基因检测：
- FAH基因突变检测（确诊率：约95%-100%）。
参考文献：
这些症状和体征的出现几率是基于现有文献和临床观察总结得出的，具体的发病率可能因个体差异而有所不同。