神经鞘脂贮积症Sphingolipidosis
编码5C56.0
子码范围5C56.00 - 5C56.0Z
关键词
索引词Sphingolipidosis
缩写SLD
别名溶酶体病、神经鞘脂代谢障碍、遗传性神经鞘脂贮积症、神经鞘脂沉积病
神经鞘脂贮积症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 酶活性测定：特定溶酶体酶活性显著降低。例如，法布里病患者α-半乳糖苷酶A活性降低，异染性脑白质营养不良患者芳基硫酸酯酶A活性降低。
- 基因检测：通过基因突变分析确认特定基因突变。例如，法布里病患者的GLA基因突变，异染性脑白质营养不良患者的ARSA基因突变。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 神经系统症状：肌阵挛、共济失调、步态异常、智力发育迟缓或退化、疼痛性肢端感觉异常等。
- 眼部症状：视网膜黄斑樱桃红点、视觉模糊或视力下降、眼球震颤、斜视等。
- 全身症状：肝脾肿大、反复呼吸道感染、少汗症等。
- 家族史：有神经鞘脂贮积症家族史或已知相关基因突变的家族成员。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无酶活性或基因检测证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现。
- 家族中有明确的神经鞘脂贮积症病例或相关基因突变。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- MRI/CT扫描：
- 异常意义：脑白质异常信号、髓鞘脱失，有助于鉴别其他神经系统疾病。
- 超声检查：
- 异常意义：肝脾肿大，有助于评估器官受累情况。
- 骨X线检查：
- 异常意义：骨质疏松、骨折，有助于评估骨骼病变。
- 临床鉴别检查：
- 神经系统评估：
- 异常意义：通过详细的神经系统检查，如肌电图、诱发电位等，评估运动和感觉功能障碍。
- 眼科检查：
- 异常意义：眼底检查发现视网膜黄斑樱桃红点、出血与棉絮斑，有助于诊断眼部受累。
- 流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：了解家族中有无类似病例或其他遗传性疾病，有助于提高诊断准确性。
三、实验室检查的异常意义
- 生化检测：
- 酶活性测定：
- 异常意义：特定溶酶体酶活性显著降低，直接支持诊断。例如，法布里病患者的α-半乳糖苷酶A活性降低。
- 血液检查：
- 异常意义：贫血、血小板减少等，提示全身性受累。例如，戈谢病患者常出现贫血和血小板减少。
- 基因检测：
- 基因突变分析：
- 异常意义：确认特定基因突变，提供确切的分子诊断依据。例如，法布里病患者的GLA基因突变。
- 尿液检查：
- 尿寡糖测定：
- 异常意义：某些类型的神经鞘脂贮积症（如法布里病）患者尿中可检测到特异性寡糖，有助于早期诊断。
- 组织活检：
- 皮肤或组织活检：
- 异常意义：通过电子显微镜观察细胞内溶酶体内的神经鞘脂积累，进一步确认诊断。例如，戈谢病患者的巨噬细胞内可见典型的“戈谢细胞”。
四、总结
- 确诊核心依赖于酶活性测定和基因检测，结合典型临床表现和家族史。
- 辅助检查以影像学（如MRI/CT、超声、X线）和临床评估（如神经系统和眼科检查）为主，帮助全面评估病情。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联酶活性和基因突变结果，结合尿液和组织活检结果进行综合判断。
权威依据：国际溶酶体病协会（LSD）指南、美国国家罕见病组织（NORD）指南及相关综述文章。
