丙酮酸激酶缺乏Pyruvate kinase deficiency
编码5C53.00
关键词
索引词Pyruvate kinase deficiency、丙酮酸激酶缺乏
缩写PKD、丙酮酸激酶缺乏症
别名磷酸烯醇式丙酮酸激酶缺乏、PEP激酶缺乏
丙酮酸激酶缺乏症 (5C53.00) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 慢性溶血性贫血：
- 表现为面色苍白、乏力、气短等，是由于红细胞寿命缩短导致的长期贫血状态（高：70%-90%）。
- 黄疸：
- 皮肤及眼白部位出现黄色变化，由未结合胆红素水平升高引起（中：50%-70%）。
- 左上腹不适或饱胀感：
- 与脾肿大相关，可能伴随触诊时脾脏增大（中：40%-60%）。
其他可能症状
- 轻度或无明显症状：
- 部分杂合子携带者可能仅表现为轻度贫血或完全无症状（低：10%-20%）。
- 新生儿期高胆红素血症：
- 严重时可出现核黄疸（罕见：<10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤及黏膜苍白：
- 由于贫血导致的皮肤和黏膜颜色变淡（高：80%-90%）。
- 黄疸：
- 皮肤及巩膜黄染，提示未结合胆红素水平升高（中：50%-70%）。
- 脾肿大：
- 脾脏增大，可在体检时通过触诊或影像学确认（中：40%-60%）。
- 外周血涂片：
- 可见棘红细胞（echinocytes）或红细胞形态异常（如钝锯齿形）（中：40%-60%）。
非典型体征
- 胆石症：
- 长期溶血可导致胆色素性胆石形成，多见于成年患者（较少见：10%-20%）。
- 再障危象：
- 由细小病毒B19感染引起的暂时性骨髓抑制（罕见：<10%）。
- 腿部慢性溃疡：
- 与长期溶血和局部组织缺氧相关（罕见：<10%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 血红蛋白降低（检出率：约80%-90%）。
- 网织红细胞绝对值升高（检出率：约60%-80%）。
- 间接胆红素升高（检出率：约60%-80%）。
- 骨髓检查：
- 显示红系造血活跃（检出率：约80%-90%）。
- 酶活性检测：
- 红细胞丙酮酸激酶活性降低（确诊依据，灵敏度>90%）。
- 基因检测：
- PKLR基因双等位致病突变（阳性率：约90%）。
- 影像学表现：
- 脾肿大：腹部超声或CT可见脾脏增大（检出率：约40%-60%）。
- 胆石：腹部超声可见胆囊内高回声影（检出率：约10%-20%）。
注：临床表现因基因型及环境因素差异较大。部分患者需定期输血，而轻型患者可能仅在感染或妊娠时出现贫血加重。