婴儿持续性高胰岛素低血糖症Persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy

关键词

婴儿持续性高胰岛素低血糖症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 生化检测阳性：
     • 低血糖：反复测量静脉血糖水平显著低于正常值，通常定义为足月儿出生后三天内静脉血糖<2.6 mmol/L。
     • 高胰岛素血症：在低血糖状态下，血清胰岛素浓度高于正常范围或胰岛素/C肽比值升高。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 易激惹、嗜睡、频繁喂养困难、体重增长缓慢、面色苍白。
     • 神经系统症状：惊厥发作、肌张力异常。
   • 非典型症状：
     • 体温不升、呼吸暂停、特殊面容（如鼻梁宽平、眼距增宽）。
   • 体征：
     • 低血糖和高胰岛素血症。
     • 心脏杂音、肝脾肿大（少数病例）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无生化证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（易激惹、嗜睡、频繁喂养困难等）。
     • 血糖测定多次低于正常值，且伴有相关症状。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT/MRI：
     • 异常意义：用于鉴别弥漫性与局灶性病变类型。弥漫性病变显示胰腺形态均匀增大，局灶性病变可见局部占位效应。
     • 判断逻辑：结合临床表现和基因检测结果，确定病变类型，指导治疗方案选择。
   • 18F-DOPA PET-CT 扫描：
     • 异常意义：对定位局灶性病变具有高度敏感性和特异性，有助于手术规划。
     • 判断逻辑：主要用于局灶性病变的精确定位，辅助外科手术决策。

2. 基因检测：

   • ABCC8、KCNJ11 等基因突变：
     • 异常意义：明确遗传背景下的致病因素，有助于诊断和家族成员的风险评估。
     • 判断逻辑：基因检测结果可以解释疾病的遗传模式，指导家族咨询和产前诊断。

3. 其他检查：

   • 心电图（ECG）：
     • 异常意义：部分患儿可能伴有先天性心脏病，心电图可以发现心脏传导异常。
     • 判断逻辑：排除心脏相关并发症，提供全面的临床评估。

三、实验室检查的异常意义

1. 生化检查：

   • 血糖测定：
     • 异常意义：反复测量血糖均低于正常范围，是诊断PHHI的关键指标。
     • 参考值：足月儿出生后三天内静脉血糖<2.6 mmol/L。
   • 胰岛素/C肽比值：
     • 异常意义：表明胰岛β细胞分泌功能异常活跃，提示高胰岛素血症。
     • 参考值：胰岛素/C肽比值升高。
   • 乳酸水平：
     • 异常意义：提示无氧糖酵解增强，常见于重度低血糖时。
     • 参考值：乳酸水平升高。

2. 基因检测：

   • ABCC8、KCNJ11 等基因突变：
     • 异常意义：明确遗传背景下的致病因素，有助于诊断和家族成员的风险评估。
     • 参考值：阳性率约为50%-70%。

3. 血常规：

   • 白细胞计数：
     • 异常意义：部分患儿可能出现白细胞计数轻度升高，提示感染或炎症反应。
     • 参考值：白细胞计数轻度升高。

4. 电解质和代谢物：

   • 钾、钙、镁等电解质：
     • 异常意义：电解质紊乱可能导致进一步的临床症状，如心律失常。
     • 参考值：电解质水平异常。

四、总结

• 确诊核心依赖于生化检测（低血糖和高胰岛素血症），结合典型症状及基因检测结果。
• 辅助检查以影像学（鉴别病变类型）和基因检测为主，提供详细的病变定位和遗传信息。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联生化指标（如血糖、胰岛素/C肽比值）和基因检测结果。

权威依据：《新生儿内分泌疾病指南》、《婴儿持续性高胰岛素低血糖症诊疗规范》。