外周性性早熟Peripheral precocious puberty
编码5A92
关键词
索引词Peripheral precocious puberty、外周性性早熟、性早熟、性早熟NOS、青春发育提前、青春期早熟、月经初潮过早、早初潮、性发育过早、非促性腺激素依赖的家族性性早熟 [possible translation]、月经早发 [possible translation]、早发月经 [possible translation]、非促性腺激素依赖的家族性性早熟、月经早发、早发月经、芳香化酶过量综合征、芳香化酶过剩综合征
同义词precocious sexual development、premature puberty、pubertas praecox、sexual precocity、sexual precocity NOS、gonadotrophin-independent familial sexual precocity、gonadotropin-independent familial sexual precocity、precocious menarche、Precocious menstruation、Precocious puberty
缩写PPP、外周性PP
别名外周性性早熟症、外周性性早熟病、外周性性早熟疾病
外周性性早熟的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
外周性性早熟（Peripheral Precocious Puberty, PPP）是一种儿童性发育异常状况，其特征在于性激素水平提前升高至青春期水平，导致第二性征过早出现。不同于中枢性性早熟，PPP并不涉及下丘脑-垂体-性腺轴（HPG轴）的激活。这类情况通常由非促性腺激素依赖的机制引起，包括性腺或肾上腺来源的性激素分泌异常、特定肿瘤、某些遗传代谢疾病以及其他外源性因素。
病因学特征
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非垂体源性促性腺激素样肽类物质分泌：
- 一些特定类型的肿瘤（如肝母细胞瘤、绒毛膜上皮细胞癌或畸胎瘤）能够产生类似促性腺激素的肽类物质（如人绒毛膜促性腺激素，hCG），这些物质能刺激性器官发育，引发PPP。此过程独立于正常调控性发育的GnRH/促性腺激素轴之外。
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内源性性激素过多：
- 在男性中，肾上腺皮质肿瘤是最常见的原因之一，它能分泌额外的雄激素或其他相关激素，促进第二性征的发展。其他罕见情况还包括睾丸间质细胞肿瘤或先天性肾上腺皮质增生症（CAH）等。
- 女性可能因自主功能性卵巢囊肿或McCune-Albright综合征（一种伴有骨纤维结构不良和皮肤色素沉着的多系统受累疾病）而经历PPP。McCune-Albright综合征中的卵巢功能异常可导致雌激素水平异常升高，促使早期乳房发育或阴道出血。
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外源性因素：
- 长期接触含类雌激素成分的食物补充剂（如蜂王浆）、某些肉类制品中残留的激素类物质，或误服含雌激素/雄激素的药物（如避孕药）等，可能导致儿童体内性激素水平失衡，从而诱发PPP。
- 此外，营养过剩及肥胖也被认为是潜在风险因素之一，因脂肪组织中芳香化酶活性增强，可将雄烯二酮转化为雌酮，增加体内雌激素浓度，间接影响性发育。
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遗传与代谢性疾病：
- 某些遗传性内分泌疾病（如芳香化酶过量综合征）可导致性激素生成异常。例如，女性患者因芳香化酶活性过高，雌激素水平显著升高，引发生殖器早熟发育。
- 其他先天性代谢障碍（如家族性男性限性性早熟）也可能通过干扰激素平衡触发PPP。
病理机制
- 激素诱导的生理变化：当儿童过早暴露于过量性激素（如雌激素或雄激素）时，性激素敏感组织（如乳腺、生殖器）会提前进入发育与成熟阶段，表现为第二性征早现。
- 性别特异性表现：根据性激素类型及性别差异，PPP的症状有所不同。例如，女孩可能以乳房发育或阴道出血为特征，而男孩则更多表现为阴茎增大、阴毛生长或痤疮。
临床表现
- 第二性征提早发育：
- 女孩在8岁前出现乳房发育、阴毛生长或外阴成熟；男孩在9岁前出现睾丸增大（需注意：PPP中睾丸增大通常与性腺肿瘤或CAH相关，而睾丸体积与促性腺激素水平不匹配）。
- 线性生长加速与骨龄超前：短期内身高增长加快，但骨骼成熟加速可致骨骺提前闭合，最终导致成人身高低于遗传靶身高。
- 心理与社会适应问题：患儿可能因身体变化与同龄人差异产生焦虑或自卑，需关注其心理健康。
参考文献：以上内容综合了多个可靠来源的信息，包括医学专业网站和学术文章。具体文献详情未列出，但建议进一步查阅《Pediatrics》等相关领域权威期刊获取最新研究成果。
请注意，提供的信息基于现有知识体系，并力求准确反映当前对外周性性早熟的理解。对于具体情况，请咨询医疗专业人士获得个性化的诊断与指导。