糙皮病Pellagra

关键词

糙皮病 (5B5C.0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 皮肤症状：

   • 皮炎：暴露于阳光的部位（如手背、面部、颈部）出现对称性红斑，伴灼痛和瘙痒，后期皮肤增厚、脱屑并呈棕褐色（高，80%-95%）。

2. 消化系统症状：

   • 腹泻：慢性水样便，可伴脂肪泻（高，70%-85%）。
   • 食欲减退：进行性加重（中，60%-75%）。

3. 神经系统症状：

   • 认知障碍：早期表现为注意力不集中、近事遗忘，严重者出现定向力丧失和幻觉（中，50%-65%）。
   • 情绪障碍：易激惹、淡漠或抑郁（中，30%-45%）。

4. 其他症状：

   • 舌炎：舌体红肿疼痛，后期舌乳头萎缩呈"牛肉舌"（中，45%-60%）。
   • 体重下降：与摄食减少和吸收不良相关（中，50%-65%）。

体征（客观检测结果）

1. 皮肤体征：

   • 光敏性皮炎：界限清晰的红斑，可融合成片，特征性分布于颈周（Casal项链征）（高，85%-95%）。
   • 皮革样改变：慢性期皮肤增厚、脱屑伴色素沉着（中，60%-75%）。

2. 消化系统体征：

   • 口腔黏膜损害：颊黏膜红斑或溃疡（中，30%-45%）。
   • 腹部膨隆：肠鸣音活跃（中，40%-55%）。

3. 神经系统体征：

   • 锥体外系体征：肌张力增高、腱反射亢进（低，5%-15%）。
   • 感觉异常：手套袜套样感觉减退（低，10%-20%）。

4. 其他体征：

   • 舌乳头萎缩：舌面光滑呈镜面舌（中，40%-55%）。
   • 低蛋白血症：下肢凹陷性水肿（中，30%-45%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 烟酸代谢物：尿中N1-甲基烟酰胺<0.5mg/d（金标准，敏感性90%-95%）。
   • 贫血类型：正细胞性或小细胞性贫血（检出率：55%-70%）。

2. 功能评估：

   • 色氨酸负荷试验：尿中黄尿酸排泄增加（特异性80%-90%）。

3. 影像学检查：

   • 消化道造影：小肠皱襞萎缩（异常率：40%-55%）。
   • 脑部MRI：晚期可见皮质萎缩，脑室扩大（异常率：20%-35%）。

临床表现具有"皮炎-腹泻-痴呆"三联征的典型演进过程，实验室检查可明确烟酸缺乏。早期治疗可完全逆转症状，慢性皮损和神经损害可能遗留。