其他特指的维生素B3缺乏Other specified Vitamin B3 deficiency
编码5B5C.Y
关键词
索引词Vitamin B3 deficiency、其他特指的维生素B3缺乏
缩写维生素-B3-缺乏、烟酸-缺乏、尼克酸-缺乏
别名其他特指的抗糙皮病因子缺乏、其他特指的抗癞皮病因子缺乏
其他特指的维生素B3缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 实验室证据：
- 血清烟酸水平＜3 μg/dL（液相色谱-质谱法检测）。
- 尿液中N-甲基尼克酰胺（N-MNA）排泄量＜0.5 mg/24h。
- 实验室证据：
-
支持条件（临床与病因依据）：
- 典型三联征（至少两项）：
- 皮肤表现：双侧对称性光敏性皮炎（手背/前臂/面部）。
- 消化症状：慢性腹泻（≥3次/天，持续＞2周）伴口腔炎/舌炎。
- 神经精神症状：认知障碍、抑郁或意识模糊。
- 高危暴露史（需符合至少一项）：
- 长期以玉米为主食（未经碱处理）且动物蛋白摄入不足。
- 使用异烟肼/利福平＞3个月未补充烟酸。
- 酗酒（酒精摄入＞40g/天）合并营养不良。
- 典型三联征（至少两项）：
-
排除标准：
- 需排除卟啉病、光敏性药疹、乳糜泻等类似疾病。
二、辅助检查
-
实验室检查树：
├─ 核心确诊检查
│ ├─ 血清烟酸水平检测（金标准）
│ └─ 24小时尿N-MNA测定
├─ 支持性检查
│ ├─ 全血NAD/NADP比值（＜1.0提示缺乏）
│ ├─ 血浆色氨酸检测（＜30 μmol/L提示代谢异常）
│ └─ 肝功能（ALT/AST升高提示继发性缺乏）
└─ 病因筛查
├─ 抗结核药物血药浓度检测
└─ 营养评估（白蛋白/前白蛋白） -
判断逻辑：
- 血清烟酸检测：
- ＜3 μg/dL可直接诊断，3-5 μg/dL需结合临床症状。
- 尿N-MNA：
- ＜0.5 mg/24h具有诊断特异性，但需排除肾功能不全。
- NAD/NADP比值：
- 反映细胞内烟酸代谢状态，比血清水平更敏感。
- 血清烟酸检测：
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 正常范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血清烟酸 | 5-20 μg/dL | ＜3 μg/dL确诊缺乏；3-5 μg/dL提示临界缺乏需结合临床表现 |
| 尿N-MNA | 0.8-3.2 mg/24h | ＜0.5 mg/24h特异性诊断指标 |
| 全血NAD/NADP比值 | 1.2-2.0 | ＜1.0提示细胞内烟酸代谢障碍 |
| 血浆色氨酸 | 40-80 μmol/L | ＜30 μmol/L提示色氨酸-烟酸转化异常（见于异烟肼使用） |
| 血清白蛋白 | 35-50 g/L | ＜30 g/L提示重度营养不良，加重烟酸缺乏风险 |
四、特殊人群诊断要点
-
抗结核治疗患者：
- 异烟肼使用＞4周出现光敏性皮疹+腹泻，即使烟酸水平正常也应试验性补充治疗。
-
酒精性肝硬化患者：
- 需同时检测维生素B6（PLP）水平，因两者缺乏常共存。
-
妊娠期妇女：
- 诊断阈值需调整（血清烟酸＜4 μg/dL），因妊娠期代谢需求增加。
参考文献：
- WHO《营养缺乏病诊断指南》（2023版）
- UpToDate临床顾问：烟酸缺乏症（Pellagra）
- 《中华医学会临床诊疗指南：营养与代谢性疾病分册》
- Merck Manual Professional Version: Niacin Deficiency