其他特指的先天性碳水化合物代谢缺陷Other specified Inborn errors of carbohydrate metabolism

更新时间：2025-06-18 19:03:53

编码5C51.Y

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索引词Inborn errors of carbohydrate metabolism、其他特指的先天性碳水化合物代谢缺陷、其他特指的碳水化合物代谢紊乱

缩写OTCCMD、其他特指先天性碳水化合物代谢缺陷

别名先天性碳水化合物代谢病、先天性碳水化合物代谢异常、遗传性碳水化合物代谢缺陷、遗传性碳水化合物代谢障碍

其他特指的先天性碳水化合物代谢缺陷（OSCDCM）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 酶活性异常：
  - 特定碳水化合物代谢相关酶活性低于正常参考值的30%（如磷酸果糖激酶、果糖-1,6-二磷酸酶等）。
- 基因检测阳性：
  - 检出与碳水化合物代谢途径相关的致病性基因突变（如ALDOB、G6PC、SLC37A4等）。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 核心症状：
  - 反复低血糖发作（血糖<2.8 mmol/L）伴意识改变。
  - 不明原因生长迟缓（身高/体重低于同龄儿童3个百分位数）。
- 实验室异常：
  - 空腹高乳酸血症（静脉血乳酸>2.5 mmol/L）。
  - 尿代谢筛查异常（如戊糖尿、果糖尿）。
阈值标准：
- 确诊需满足以下任一组合：
  - 酶活性异常 + 基因检测阳性
  - 酶活性异常 + 核心症状 + 实验室异常
- 高度疑似病例（无酶学/基因证据）：
  - 核心症状 + 两项实验室异常 + 影像学特征（肝肿大/骨质疏松）

一级检查
├── 空腹血糖、乳酸、血氨
├── 尿有机酸分析
├── 肝功能（ALT/AST）
二级检查
├── 酶活性测定（肝/白细胞/成纤维细胞）
├── 基因测序（靶向代谢病Panel）
三级检查
├── 腹部超声（肝/脾体积）
├── 骨密度扫描（DXA）
└── 心脏超声（评估心肌病）

判断逻辑：
- 高乳酸血症+低血糖：提示糖异生或三羧酸循环障碍，需优先排查果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症。
- 肝肿大+转氨酶升高：指向肝型代谢缺陷，需结合尿戊糖筛查排除磷酸戊糖旁路异常。
- 基因检测阴性但酶活性低下：需扩大测序范围（全外显子组测序），或评估表观遗传修饰异常。

检查项目	正常范围	异常意义
空腹血糖	3.9-5.6 mmol/L	<2.8 mmol/L提示糖异生缺陷，需警惕急性脑损伤
血乳酸	0.5-2.2 mmol/L	>2.5 mmol/L提示无氧代谢激活，>5 mmol/L需紧急干预
尿戊糖	阴性	阳性提示磷酸戊糖旁路缺陷（如转酮醇酶缺乏症）
ALT/AST	<40 U/L	持续>80 U/L提示肝细胞损伤，需排除糖原贮积病
碱性磷酸酶	儿童：150-420 U/L	>500 U/L伴骨质疏松提示骨代谢异常
基因突变类型	无致病性变异	错义突变伴酶活性<30%具有诊断意义，剪切突变需验证mRNA表达

参考文献：

Saudubray JM, et al. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment (7th ed., 2022)
ACMG实践指南《先天性代谢缺陷实验室诊断标准》（Genet Med, 2021）