其他特指的尿素循环代谢紊乱Other specified Disorders of urea cycle metabolism
编码5C50.AY
关键词
索引词Disorders of urea cycle metabolism、其他特指的尿素循环代谢紊乱、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏、OCT[鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏]、鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏引起的高氨血症、NAGS[N-乙酰谷氨酸合成酶]缺乏引起的高氨血症、新生儿短暂性高氨血症、THAN[新生儿短暂性高氨血症]、短暂性新生儿高氨血症、婴儿短暂性高氨血症、高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症、HHH[高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症]综合征、三H综合征、高胰岛素血症-高氨血症综合征、其他尿素循环障碍、未特指的高氨血症、先天性高氨血症
缩写OCT-缺乏、NAGS-缺乏、THAN、HHH-综合征、三H-综合征
其他特指的尿素循环代谢紊乱（5C50.AY）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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神经系统症状：
- 嗜睡：新生儿或婴儿出现嗜睡，表现为对周围环境反应迟钝（70%-90%）。
- 喂养困难：患儿可能表现出拒食、吸吮无力或频繁呕吐（60%-80%）。
- 呼吸急促：由于高血氨刺激呼吸中枢，可能出现呼吸频率增快（50%-70%）。
- 昏迷：严重情况下，患者可迅速进展至昏迷状态（30%-50%）。
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消化系统症状：
- 呕吐：反复呕吐，尤其是喂奶后（60%-80%）。
- 腹胀：腹部膨胀感（40%-60%）。
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全身症状：
- 易怒：情绪波动明显，烦躁不安（40%-60%）。
- 肌张力异常：肌张力低下为主（30%-50%）。
其他可能症状
- 癫痫发作：部分患者可能出现癫痫发作，尤其是急性期（10%-20%）。
- 发育迟缓：长期高血氨水平影响儿童的生长发育，表现为智力低下、运动功能障碍等（20%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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神经系统体征：
- 脑水肿：颅内压增高，头围增大，前囟膨隆（60%-80%）。
- 神经反射异常：如肌张力减退、腱反射减弱（60%-80%）。
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呼吸系统体征：
- 过度通气：呼吸深快，与高血氨刺激呼吸中枢相关（50%-70%）。
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肝肿大：
- 肝脏肿大：触诊时可触及肿大的肝脏边缘（30%-50%）。
非典型体征
- 视盘水肿：视乳头水肿，提示颅内压增高（10%-20%）。
- 脱水：皮肤弹性下降，眼窝凹陷（见于急性期呕吐患者，30%-50%）。
实验室与影像学特征
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血液生化检查：
- 高血氨：血氨水平显著升高（检出率：约90%-95%）。
- 氨基酸谱异常：血液中瓜氨酸、精氨酸等氨基酸水平异常（检出率：约80%-90%）。
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尿液检查：
- 乳清酸尿：尿液中乳清酸含量增加（检出率：约50%-70%）。
- 氨基酸排泄异常：尿液中某些氨基酸排泄量异常（检出率：约60%-70%）。
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影像学表现：
- 头部CT/MRI：显示脑水肿、脑室扩大、白质异常等（异常率：约60%-80%）。
- 腹部超声：肝脏肿大（异常率：约30%-50%）。
注：临床表现因具体酶缺陷类型、遗传方式及个体差异而异。急性期症状通常更为严重，需要紧急处理。慢性期症状则表现为反复发作和持续的神经系统损伤。