其他特指的铁代谢紊乱Other specified Disorders of iron metabolism
编码5C64.1Y
关键词
索引词Disorders of iron metabolism、其他特指的铁代谢紊乱、血色素沉着病、糖尿病血色素沉着症、家族性血色素沉着症、血色素沉着症NOS、特发性血色素沉着症、肝血色素沉着症、心肌血色素沉着症、原发性血色素沉着症、继发性血色素沉着症、Hanot Chauffard综合征、Hanot Chauffard Troisier综合征、Von Recklinghausen-Applebaum病、青铜色糖尿病、阿-肖二氏综合征、血色病
别名铁代谢紊乱-其他类型、铁代谢异常-其他指定、铁代谢疾病-其他指定
其他特指的铁代谢紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 疲劳乏力：
- 患者常感到持续性的疲倦和无力，即使在休息后也难以缓解（高，70%-90%）。
- 皮肤色素沉着：
- 皮肤呈现青铜色或深棕色，尤其是面部、手背等暴露部位（中，50%-70%）。
- 关节疼痛：
- 可能出现关节痛或肌肉酸痛，特别是在血色素沉着病患者中较为常见（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 心悸和气短：
- 活动时出现心慌、气促，严重时可伴有胸痛（低，10%-20%）。
- 腹痛和消化不良：
- 腹部不适、恶心、呕吐或腹泻，可能与肝脾肿大有关（低，10%-20%）。
- 多饮多尿：
- 若累及胰腺导致糖尿病，患者可能出现多饮多尿等症状（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤色素沉着：
- 皮肤呈青铜色或深棕色，主要分布在面部、手背等暴露部位（高，80%-90%）。
- 肝脾肿大：
- 肝脏和脾脏增大，触诊时可触及肿大的肝脾边缘（高，70%-80%）。
- 心脏异常：
- 心脏听诊可能发现心律不齐、心音减弱或心杂音（中，40%-60%）。
非典型体征
- 内分泌异常：
- 如性腺功能减退、甲状腺功能减退等（低，10%-20%）。
- 神经系统异常：
- 如感觉异常、运动障碍等，但较为罕见（低，5%-10%）。
实验室与影像学特征
-
血液检查：
- 血清铁升高：血清铁水平显著升高（检出率：约80%-90%）。
- 转铁蛋白饱和度升高：通常超过45%（检出率：约70%-80%）。
- 血清铁蛋白升高：血清铁蛋白水平显著升高（检出率：约80%-90%）。
- 贫血：正细胞性或大细胞性贫血（检出率：约20%-30%）。
-
肝功能检查：
- 肝酶升高：ALT、AST等肝酶水平升高（检出率：约50%-70%）。
- 胆红素升高：总胆红素和直接胆红素水平升高（检出率：约30%-50%）。
-
影像学检查：
- 超声检查：肝脏回声增强，肝脾肿大（检出率：约80%-90%）。
- MRI检查：T2*加权像显示肝脏信号降低，提示铁沉积（检出率：约90%-95%）。
通过上述核心症状与体征的描述，可以更好地识别和诊断其他特指的铁代谢紊乱。这些临床表现和实验室检查结果有助于医生进行综合评估，并制定相应的治疗方案。