其他特指的铁代谢紊乱Other specified Disorders of iron metabolism
编码5C64.1Y
关键词
索引词Disorders of iron metabolism、其他特指的铁代谢紊乱、血色素沉着病、糖尿病血色素沉着症、家族性血色素沉着症、血色素沉着症NOS、特发性血色素沉着症、肝血色素沉着症、心肌血色素沉着症、原发性血色素沉着症、继发性血色素沉着症、Hanot Chauffard综合征、Hanot Chauffard Troisier综合征、Von Recklinghausen-Applebaum病、青铜色糖尿病、阿-肖二氏综合征、血色病
别名铁代谢紊乱-其他类型、铁代谢异常-其他指定、铁代谢疾病-其他指定
其他特指的铁代谢紊乱（5C64.1Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
- 检出非HFE基因突变（如HJV、HAMP、TFR2基因），或转铁蛋白受体基因异常。
- 组织活检铁定量：
- 肝活检组织铁浓度 ≥ 7,000 μg/g 干重（正常值：300-1,500 μg/g）。
- 基因检测阳性：
-
必须条件（核心诊断依据）：
- 铁代谢指标异常：同时满足以下三项：
- 血清铁蛋白 > 300 μg/L（男性）或 > 200 μg/L（女性）
- 转铁蛋白饱和度 ≥ 45%
- 血清铁 > 30 μmol/L
- 器官损伤证据：至少一项影像学或功能学异常：
- MRI T2*值 < 6.3 ms（肝脏铁沉积）
- 空腹血糖 ≥ 7.0 mmol/L 或 HbA1c ≥ 6.5%
- 左心室射血分数 < 50%
- 铁代谢指标异常：同时满足以下三项：
-
支持条件（临床依据）：
- 典型三联征（至少两项）：
- 皮肤青铜色色素沉着（尤其掌褶、瘢痕处）
- 不明原因关节痛（第二、三掌指关节）
- 肝酶持续异常（ALT/AST > 1.5倍上限）
- 家族史：一级亲属有铁过载疾病史。
- 典型三联征（至少两项）：
二、辅助检查项目树
mermaid graph TD A[初步筛查] --> B(血清铁蛋白/转铁蛋白饱和度) A --> C(肝功能+LFT) B --> D{异常？} D -- 是 --> E[确诊检查] D -- 否 --> F[结束] E --> G[基因检测-HFE/TFR2/SLC40A1] E --> H[MRI T2*肝脏定量] E --> I[心脏超声] G --> J[组织活检] H --> K[胰腺功能评估] I --> L[动态心电图]
判断逻辑：
- 血清铁蛋白/转铁蛋白饱和度：初筛铁过载核心指标，阳性需进一步检查
- **MRI T2***：
-
6.3 ms：正常
- 2.8-6.3 ms：轻度沉积
- < 2.8 ms：重度沉积（需活检确认）
-
- 基因检测：
- 先检测HFE基因（C282Y/H63D）
- 阴性时扩展至非HFE基因（HJV/HAMP/TFR2）
- 心超/动态心电图：评估心肌铁沉积致心律失常风险
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血清铁蛋白 | 男：30-300 μg/L 女：15-200 μg/L |
>300 μg/L：提示铁过载，>1000 μg/L需警惕器官损伤 |
| 转铁蛋白饱和度 | 20%-45% | ≥45%：铁吸收异常增加；≥60%强烈提示遗传性血色素沉着症 |
| 血清铁 | 11-30 μmol/L | >30 μmol/L：铁过载；<11 μmol/L：缺铁 |
| 肝酶 (ALT/AST) | <40 U/L | >60 U/L：提示肝细胞损伤，需评估铁沉积性肝炎 |
| 空腹血糖 | 3.9-6.1 mmol/L | ≥7.0 mmol/L：铁沉积性糖尿病，需胰岛素治疗 |
| NT-proBNP | <125 pg/mL | >300 pg/mL：提示铁过载性心肌病，需紧急祛铁治疗 |
异常结果处理建议：
- 铁蛋白>1000 μg/L + 转铁蛋白饱和度>45% → 启动基因检测
- MRI T2*<6.3 ms → 每6个月监测肝功能及心功能
- NT-proBNP升高 → 联合心脏MRI评估心肌铁沉积
四、诊断流程总结
- 初筛：血清铁蛋白+转铁蛋白饱和度
- 确诊：基因检测 + MRI定量 + 靶器官评估
- 鉴别：需排除酒精性肝病、慢性炎症性贫血等继发铁代谢异常
- 监测核心：肝脏T2*值、心功能、胰腺功能动态追踪
参考文献：
- 《欧洲血色素沉着症联盟诊疗指南》(2023)
- 《血液病学》（Hoffbrand第9版）
- WHO《遗传性代谢疾病诊断标准》