其他特指的铜代谢紊乱Other specified Disorders of copper metabolism

更新时间：2025-06-18 22:08:46

编码5C64.0Y

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索引词Disorders of copper metabolism、其他特指的铜代谢紊乱、良性家族性铜缺乏症、门克斯病、发绞缠病、钢发病、发灰白营养不良、发纽结病

缩写OTCM、OT-CuM

别名特殊类型铜代谢异常、特定铜代谢问题、非典型铜代谢紊乱、铜代谢相关疾病、铜代谢功能障碍、铜代谢病、铜代谢异常症

其他特指的铜代谢紊乱的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
  - ATP7B基因突变确诊肝豆状核变性（Wilson病）
  - ATP7A基因突变确诊Menkes病
  - SLC11A2等基因突变确诊良性家族性铜缺乏症
- 铜蓝蛋白功能验证：铜蓝蛋白氧化酶活性测定<50 U/L（正常值80-200 U/L）
必须条件（核心诊断要素）：
- 铜代谢标志物异常：
  - 血清铜蓝蛋白<20 mg/dL（肝豆状核变性）
  - 24小时尿铜排泄>100 μg（肝豆状核变性）
  - 血清铜<70 μg/dL（Menkes病）
- 至少一项器官损伤证据：
  - 角膜K-F环阳性（裂隙灯检查）
  - 脑部MRI显示基底节区T2高信号
  - 肝脏活检肝铜含量>250 μg/g干重
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 神经系统：震颤/肌张力障碍（肝豆状核变性）
  - 毛发异常：钢丝样发质（Menkes病）
  - 血液系统：顽固性贫血（良性家族性铜缺乏症）
- 影像学特征：
  - 腹部超声显示肝硬化/脾肿大
  - 骨密度检测T值<-2.5（骨质疏松）
- 阈值标准：
  - 符合"金标准"或同时满足"必须条件+≥2项支持条件"可确诊

检查项目树：
mermaid graph TD A[铜代谢紊乱评估] --> B[实验室筛查] A --> C[影像学评估] A --> D[基因检测] B --> B1(血清铜/铜蓝蛋白) B --> B2(24小时尿铜) B --> B3(铜蓝蛋白氧化酶活性) C --> C1(腹部超声/CT) C --> C2(脑部MRI) C --> C3(骨密度检测) D --> D1(ATP7B测序) D --> D2(ATP7A测序) D --> D3(SLC11A2基因检测)
判断逻辑：
- 血清铜蓝蛋白：
  - <20 mg/dL → 优先排查肝豆状核变性
  - 极低值（<5 mg/dL）→ 指向Menkes病
- 24小时尿铜：
  - 100 μg → 需结合角膜K-F环评估
  - 1000 μg → 提示急性铜中毒风险
- 脑部MRI：
  - 基底节T2高信号 + 血清铜蓝蛋白↓ → 确诊神经型肝豆状核变性
- 基因检测：
  - 先验概率指导：神经系统症状→ATP7B；婴幼儿毛发异常→ATP7A

铜代谢指标：
- 血清铜蓝蛋白↓（<20 mg/dL）：
  - 意义：铜转运障碍核心标志，需立即排查肝豆状核变性
  - 处理：启动青霉胺激发试验，完善基因检测
- 24小时尿铜↑（>100 μg）：
  - 意义：体内铜蓄积的直接证据
  - 处理：螯合剂治疗（青霉胺/曲恩汀）并监测肾功能
- 血清铜↓↓（<40 μg/dL）：
  - 意义：铜吸收障碍（Menkes病/良性家族性铜缺乏症）
  - 处理：静脉铜制剂替代治疗
继发损伤指标：
- 转氨酶↑（ALT/AST>2倍上限）：
  - 意义：肝铜沉积导致肝细胞损伤
  - 处理：肝脏活检评估铜含量
- 血红蛋白↓（<110 g/L）：
  - 意义：铜缺乏致铁代谢障碍
  - 处理：补充铜剂+铁代谢评估
- 骨密度↓（T值<-2.5）：
  - 意义：赖氨酰氧化酶活性不足
  - 处理：钙/维生素D补充+负重训练

参考文献：