黏多糖贮积症1型Mucopolysaccharidosis type 1
编码5C56.30
关键词
索引词Mucopolysaccharidosis type 1、黏多糖贮积症1型、MPS1[黏多糖贮积症1型]、多发性成骨异常、多发性成骨异常综合征、脂肪软骨营养不良、l-艾杜糖醛酸酶缺乏、脂质软骨营养不良、α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏、黏多糖贮积症1H型、MPS1H[黏多糖贮积症1H型]、Hurler综合征、黏多糖贮积症1型，重型、黏多糖贮积症1H/S型、MPS1H/S[黏多糖贮积症1H/S型]、Hurler-Scheie综合征、黏多糖贮积症1型，中间型、黏多糖贮积症1S型、MPS1S[黏多糖贮积症1S型]、Scheie综合征、黏多糖贮积症1型，轻型
同义词Alpha-L-iduronidase deficiency、l-iduronidase deficiency、Lipochondrodystrophy、dysostosis multiplex、dysostosis multiplex syndrome、Gargoylism、MPS1 - [Mucopolysaccharidosis type 1]
缩写MPS-I、Hurler-综合征、Hurler-Scheie-综合征、Scheie-综合征
别名粘多糖病I型、黏多糖病Ⅰ型、粘多糖贮积症Ⅰ型、粘多糖病1型、黏多糖病1型、黏多糖贮积症Ⅰ型、粘多糖贮积症I型、黏多糖贮积症I型
黏多糖贮积症1型的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力低下：
- 仅见于严重型（Hurler综合征），1岁后逐渐出现认知功能退化，而轻型（Scheie综合征）智力通常正常（发生率修正：严重型100%，轻型<5%）。
- 面容粗陋：
- 严重型特征性面容：前额突出、眶上嵴增厚、鼻梁扁平伴宽鼻翼、唇厚（发生率修正：严重型>95%，轻型30%-50%）。
- 生长发育迟缓：
- 严重型出生后6-12个月生长停滞，最终身高<120cm；轻型可接近正常身高（发生率修正：严重型100%，轻型<30%）。
其他可能症状
- 听力下降：
- 传导性耳聋（中耳积液）和感音神经性耳聋均可发生（发生率修正：严重型60%-80%，轻型20%-40%）。
- 反复呼吸道感染：
- 因气道狭窄和免疫缺陷导致（发生率修正：严重型80%-90%，轻型10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 骨骼畸形（多发性骨发育不良）：
- 严重型典型表现：爪形手、脊柱后凸、膝外翻、颅骨增厚（发生率修正：严重型>95%，轻型40%-60%）。
- 心脏病变：
- 瓣膜增厚（二尖瓣最常见）、心肌病、冠状动脉狭窄（发生率修正：严重型80%-100%，轻型60%-80%）。
- 肝脾肿大：
- 严重型肝脾肿大更显著（发生率修正：严重型90%-100%，轻型30%-50%）。
- 角膜混浊：
- 严重型2-3岁出现，轻型可能成年后才显现（发生率修正：严重型100%，轻型>90%）。
非典型体征
- 神经系统异常：
- 严重型常见脑积水、脊髓压迫（发生率修正：严重型70%-90%，轻型<10%）。
- 脐疝或腹股沟疝：
- 严重型因腹壁松弛和肝肿大导致（发生率修正：严重型60%-80%，轻型10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 酶活性测定：
- α-L-艾杜糖醛酸酶活性<1%正常值提示严重型，1%-10%提示轻型（维持原检出率）。
- 尿液分析：
- 严重型尿GAGs排泄量>200mg/24h，轻型可能正常或轻度升高（修正说明：检出率与分型相关）。
- 基因检测：
- 严重型常见无义突变（如W402X、Q70X），轻型多错义突变（维持原确诊率）。
- 影像学检查：
- X线特征：子弹头样椎体、髂骨翼外展、管状骨骨膜不规则（维持原异常率）。
- 心脏超声应重点评估瓣膜厚度和心室功能（维持原异常率）。
注：黏多糖贮积症1型根据严重程度分为Hurler综合征（严重型）、Hurler-Scheie综合征（中间型）和Scheie综合征（轻型）。酶替代治疗和造血干细胞移植可改善部分症状。