碘缺乏相关性多结节甲状腺肿Iodine-deficiency-related multinodular goitre
编码5A00.11
关键词
索引词Iodine-deficiency-related multinodular goitre、碘缺乏相关性多结节甲状腺肿、碘缺乏性多结节甲状腺肿、碘缺乏相关性地方性多结节甲状腺肿、碘缺乏性地方性多结节甲状腺肿、碘缺乏相关性结节性甲状腺肿 [possible translation]、碘缺乏相关性结节性甲状腺肿
同义词iodine-deficiency-related multinodular endemic goitre、iodine-deficiency multinodular goitre、Iodine-deficiency-related nodular goitre
缩写IDD-MNG、Iodine-Deficiency-Disorder-Related-Multinodular-Goiter
别名地方性多结节甲状腺肿、多结节性地方性甲状腺肿、碘缺乏引起的多结节甲状腺肿
碘缺乏相关性多结节甲状腺肿的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
碘缺乏相关性多结节甲状腺肿是一种由于长期碘摄入不足导致的甲状腺疾病，其特征为甲状腺代偿性增生伴多发性结节形成。结节可为囊性、实性或混合性，超声显示形态不规则。该疾病与甲状腺激素合成障碍直接相关，因碘缺乏导致甲状腺球蛋白碘化不足，进而通过TSH依赖性及非依赖性机制引发细胞异常增殖。
病因学特征
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碘代谢异常机制：
- 碘是甲状腺激素合成的必需元素。慢性缺碘时，垂体通过增加促甲状腺激素（TSH）分泌刺激甲状腺滤泡细胞增生，以代偿性增强碘捕获能力。
- 长期TSH刺激导致甲状腺组织过度增殖与复旧失衡，形成异质性结节。部分结节因获得性基因突变（如TSHR或GNAS基因激活）可能发展为功能性自主结节。
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生理与病理诱因：
- 地理因素：主要见于土壤碘含量低的内陆及山区，因水源和农作物含碘量不足导致群体性碘缺乏。
- 膳食因素：膳食碘摄入不足（如海产品摄入过少）或过量摄入致甲状腺肿物质（如硫氰酸盐、木脂素），干扰碘的有机化过程。
- 生理需求增加：妊娠期、哺乳期及青春期因甲状腺激素需求激增，加剧碘相对缺乏。
- 遗传易感性：DUOX2、TG等基因多态性可能影响碘利用效率，增加结节形成风险。
病理机制
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组织病理学改变：
- 早期表现为弥漫性增生，后期滤泡扩张融合形成结节。囊性结节由胶质潴留或出血后液化形成，实性结节则源于细胞克隆性增殖。
- 结节内可见纤维化、钙化及血管异常增生，偶见出血灶周围肉芽肿反应，但非典型炎症性病变。
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功能异质性：
- 多数结节为TSH依赖性非功能性结节，少数因自主功能产生甲状腺激素（毒性结节），但血清T3/T4水平通常正常，仅5%-10%进展为临床甲亢。
临床表现
- 症状特征：
- 甲状腺肿大：双侧或单侧甲状腺不对称性增大，质地硬韧，结节活动度差。
- 压迫症状：巨大甲状腺肿可压迫气管（喘鸣）、食管（吞咽困难）及喉返神经（声嘶）。
- 功能异常表现：毒性结节可伴心悸、体重下降，但血清TSH水平需结合检测结果判断。