先天性甾醇代谢紊乱Inborn errors of sterol metabolism

关键词

(5C52.1)先天性甾醇代谢紊乱的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 生长发育迟缓：

   • 患儿身高、体重增长缓慢，可能伴有智力发育迟缓（高，70%-90%）。

2. 肌张力低下：

   • 新生儿期表现为肌肉松弛、活动减少（常见，60%-80%）。

3. 喂养困难：

   • 早期出现吸吮无力、吞咽困难（常见，60%-80%）。

4. 肝脾肿大：

   • 可能伴随腹部膨隆（中等，40%-60%）。

5. 神经系统症状：

   • 包括癫痫发作、震颤、肌阵挛等（低，20%-40%）。

其他可能症状

1. 皮肤异常：

   • 如鱼鳞病样皮疹、面部特征异常（如小头畸形、宽鼻梁）（较少见，10%-20%）。

2. 内分泌异常：

   • 肾上腺皮质功能不全、性腺发育异常（少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 新生儿筛查异常：

   • 通过新生儿筛查可发现血液中的特定代谢产物（如7-脱氢胆固醇）水平异常（高，70%-90%）。

2. 骨骼异常：

   • X线检查可见并趾、多指畸形等骨骼畸形（中等，40%-60%）。

3. 肝功能异常：

   • 肝酶升高，肝脏超声显示脂肪浸润（常见，60%-80%）。

4. 眼部异常：

   • 白内障、视神经萎缩（中等，40%-60%）。

非典型体征

1. 心脏异常：

   • 先天性心脏病如室间隔缺损（少见，10%-20%）。

2. 免疫系统异常：

   • 反复感染（少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 生化指标异常：

   • 血液和尿液中特定代谢产物（如7-脱氢胆固醇）的异常增高（检出率：约80%-90%）。

2. 基因检测：

   • 基因突变检测阳性（阳性率：约90%-95%）。

3. 影像学表现：

   • X线检查：并趾、多指畸形等骨骼畸形（异常率：约40%-60%）。
   • 超声检查：肝脏脂肪浸润（异常率：约60%-80%）。
   • MRI/CT：脑部异常，如白质病变（异常率：约20%-40%）。

注：先天性甾醇代谢紊乱是一组罕见遗传病，其临床表现多样且个体差异较大。上述症状和体征的出现几率为大致估计，具体表现需结合患者的具体情况及实验室检查结果综合判断。

请根据具体情况咨询专业医生，并进行详细的诊断和治疗。