先天性能量代谢缺陷Inborn errors of energy metabolism

关键词

先天性能量代谢缺陷的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 神经系统症状：

• 智力发育障碍：认知能力减退，学习困难，记忆力下降（常见于50%-80%的患者）[1]。
• 惊厥发作：反复癫痫发作或肌阵挛（常见于30%-50%的患者）[1]。
• 运动障碍：肌张力异常（低张力或强直）、共济失调、步态不稳等（常见于40%-70%的患者）[1]。

2. 消化系统症状：

• 喂养困难：新生儿期吸吮无力、反复呕吐、体重增长缓慢（常见于60%-80%的患儿）[2]。
• 代谢性呕吐：与饮食无关的突发性呕吐，常伴随意识改变（常见于50%-70%的患儿）[4]。

3. 全身伴随症状：

• 生长发育迟缓：身高、体重低于同龄儿童标准（常见于70%-90%的患者）[3]。
• 皮肤异常：如鱼鳞病样皮疹或毛发色素减退（较少见，约10%-20%的患者）[4]。

体征（客观检测结果）

1. 神经系统体征：

• 肌张力异常：通过体格检查可发现肌张力增高或降低（常见于50%-80%的患者）[1]。
• 脑电图异常：背景活动减慢伴癫痫样放电（常见于40%-70%的患者）[7]。

2. 消化系统体征：

• 肝肿大：腹部触诊肝脏增大伴转氨酶升高（常见于30%-50%的患儿）[2]。
• 高胆红素血症：新生儿期非溶血性黄疸（常见于50%-70%的患儿）[2]。

3. 代谢紊乱体征：

• 高氨血症：血液氨浓度>100 μmol/L（常见于40%-60%的患者）[7]。
• 阴离子间隙增高型代谢性酸中毒：血pH<7.2伴HCO3-降低（常见于30%-50%的患者）[7]。

实验室与影像学特征

1. 实验室检查：

• 血氨升高：>200 μmol/L提示严重代谢失代偿（检出率约50%-80%）[7]。
• 乳酸/丙酮酸比值异常：静息状态静脉血乳酸>2.5 mmol/L（检出率约40%-70%）[3]。
• 尿有机酸异常：如甲基丙二酸、3-羟基丙酸等升高（检出率约50%-70%）[3]。

2. 影像学表现：

• 头颅MRI异常：基底节对称性病变或脑白质营养不良（异常率约60%-80%）[1]。
• 心肌肥厚：超声心动图显示心室壁增厚（异常率约20%-40%）[1]。

注：上述症状和体征的具体表现及发生几率因个体差异、具体代谢缺陷类型以及疾病进展阶段而异。某些症状在新生儿期即有明显表现，而其他症状可能随年龄增长逐渐显现。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。