低脂蛋白血症Hypolipoproteinaemia

关键词

低脂蛋白血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血脂检测异常：血浆总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和/或高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平显著低于正常范围。
     • 具体阈值：
     • 总胆固醇（TC）：<120 mg/dL（3.1 mmol/L）
     • 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）：<40 mg/dL（1.0 mmol/L）
     • 高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）：<20 mg/dL（0.5 mmol/L）

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 乏力、疲劳
     • 头晕
     • 肌肉无力
     • 体重下降
   • 非典型症状：
     • 胃肠不适（如腹泻、恶心、腹胀）
     • 皮肤改变（如干燥、粗糙或色素沉着）
   • 体征：
     • 神经系统损害（如周围神经病变）
     • 心血管系统改变（如心脏杂音、血压偏低）
     • 肝脾肿大
     • 眼部异常（如视网膜色素上皮层受损，导致夜盲症或其他视觉障碍）
     • 免疫功能下降（如反复感染或慢性炎症状态）

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无明确的血脂检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（至少2项）
     • 支持性体征或实验室检查异常

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：显示肝脾肿大或脂肪肝，有助于评估肝脏和脾脏的状态。
   • 眼底检查：
     • 异常意义：发现视网膜色素上皮层异常，提示可能的眼部并发症。

2. 基因检测：

   • APOB基因突变检测：
     • 阳性意义：用于家族性低β-脂蛋白血症的确诊。
   • MTP基因突变检测：
     • 阳性意义：用于乳糜微粒潴留病（CMRD）的确诊。

3. 内分泌功能检查：

   • 甲状腺功能检测：
     • 异常意义：排除甲状腺功能亢进引起的继发性低脂蛋白血症。
   • 维生素A、E、D水平检测：
     • 异常意义：评估营养不良或吸收障碍的程度。

4. 免疫功能检查：

   • 淋巴细胞亚群分析：
     • 异常意义：评估免疫系统的状态，尤其是T细胞和B细胞的功能。

三、实验室检查的异常意义

1. 血脂检测：

   • 总胆固醇（TC）显著降低：提示低脂蛋白血症。
   • 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）显著降低：提示低β-脂蛋白血症。
   • 高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）显著降低：提示低α-脂蛋白血症。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）升高：提示可能存在慢性炎症状态。
   • 血沉（ESR）升高：提示存在炎症或感染。

3. 肝功能检测：

   • 谷丙转氨酶（ALT）和谷草转氨酶（AST）升高：提示肝损伤或炎症。
   • 胆红素升高：提示胆汁排泄障碍。

4. 电解质和肾功能检测：

   • 钾、钠、氯等电解质异常：提示电解质紊乱。
   • 肌酐和尿素氮升高：提示肾功能不全。

5. 血液常规检查：

   • 白细胞计数和分类异常：提示免疫功能低下或感染。
   • 血红蛋白和红细胞计数降低：提示贫血。

6. 营养指标检测：

   • 白蛋白水平降低：提示营养不良。
   • 铁、叶酸、维生素B12水平降低：提示营养缺乏。

四、总结

• 确诊核心依赖于血脂检测结果，结合典型的临床表现和相关实验室检查。
• 辅助检查包括影像学检查（如腹部超声、眼底检查）、基因检测（如APOB和MTP基因突变检测）、内分泌功能检查（如甲状腺功能检测）和免疫功能检查（如淋巴细胞亚群分析）。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血脂水平、炎症标志物、肝功能、电解质和肾功能等多方面的检测结果。

权威依据：美国心脏病学会（ACC）指南、美国国家脂质协会（NLA）指南、《内科学》教材及相关专业文献。