三羧酸循环紊乱Disorders of the citric acid cycle
编码5C53.1
关键词
索引词Disorders of the citric acid cycle、三羧酸循环紊乱、TCA[三羧酸]循环障碍、三羧酸循环障碍、Krebs循环障碍、克雷布斯循环障碍、延胡索酸酶缺乏症、富马酸尿症、α-酮戊二酸脱氢酶缺乏症、2-氧代戊二酸缺乏症、戊二酸尿症、顺乌头酸酶缺乏症
同义词Tricarboxylic acid cycle disorders、Krebs cycle disorders、TCA - [Tricarboxylic acid] cycle disorders
缩写TCA循环障碍
(5C53.1)三羧酸循环紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 发育迟缓：
- 生长发育落后于同龄儿童，表现为身高、体重增长缓慢（常见，发生率约70%-90%）。
- 肌张力异常：
- 肌肉无力或过度紧张，导致运动障碍（如肌张力减退、肌张力增高）（常见，发生率约60%-80%）。
- 精神发育迟滞：
- 认知功能受损，学习能力下降，记忆力减退（常见，发生率约50%-70%）。
- 癫痫发作：
- 不同类型的癫痫发作，包括全身性强直-阵挛发作、失神发作等（常见，发生率约40%-60%）。
其他可能症状
- 代谢性酸中毒：
- 呼吸急促、呕吐、嗜睡、烦躁不安（较少见，发生率约10%-20%）。
- 肝功能异常：
- 黄疸、肝肿大（较少见，发生率约10%-20%）。
- 心肌病：
- 心脏扩大、心律失常、心力衰竭（罕见，发生率约5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统异常：
- 通过神经学检查发现肌张力异常、反射亢进或减弱、病理反射阳性（常见，发生率约70%-90%）。
- 生长迟缓：
- 通过测量身高、体重和头围发现低于正常范围（常见，发生率约70%-90%）。
- 认知功能障碍：
- 通过智力测试评估发现智商分数低于正常范围（常见，发生率约50%-70%）。
- 癫痫相关体征：
- 通过脑电图（EEG）检查发现异常放电（常见，发生率约40%-60%）。
非典型体征
- 代谢性酸中毒的体征：
- 通过血液气体分析发现pH值降低、碳酸氢盐水平降低（较少见，发生率约10%-20%）。
- 肝功能异常的体征：
- 通过肝功能检查发现转氨酶升高、胆红素升高（较少见，发生率约10%-20%）。
- 心肌病的体征：
- 通过心脏超声检查发现心脏结构和功能异常（罕见，发生率约5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 代谢产物异常：
- 血中有机酸水平升高：特别是α-酮戊二酸、延胡索酸、琥珀酸等（检出率约70%-90%）。
- 尿中有机酸排泄增多：通过尿有机酸分析可发现多种有机酸排泄增加（检出率约70%-90%）。
- 酶活性测定：
- 特定酶活性降低：如延胡索酸酶、α-酮戊二酸脱氢酶复合体活性降低（检出率约60%-80%）。
- 基因检测：
- 基因突变检测：通过基因测序发现编码TCA循环关键酶的基因突变（检出率约50%-70%）。
- 影像学表现：
- 脑部影像学异常：通过MRI或CT检查发现脑萎缩、白质病变（检出率约40%-60%）。
- 心脏影像学异常：通过心脏超声检查发现心肌肥厚、心脏扩大（检出率约5%-10%）。
注：临床表现因具体类型和个体差异而异。不同类型的三羧酸循环紊乱可能有不同的临床表现和严重程度。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。