蛋白质N糖基化异常Disorders of protein N-glycosylation
编码5C54.0
关键词
索引词Disorders of protein N-glycosylation、蛋白质N糖基化异常、磷酸甘露糖酶2缺乏症、碳水化合物糖蛋白缺乏综合征1A型、先天性糖基化1A型疾病、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1A型、磷酸甘露糖异构酶缺乏症、碳水化合物糖蛋白缺乏综合征1B型、先天性糖基化1B型、CDG[先天性糖基化障碍]综合征1B型、SLSJ[Saguenay-Lac-Saint-Jean]综合征、SLSJ综合征、葡萄糖基转移酶1缺乏症、碳水化合物缺乏型糖蛋白综合征1C型、先天性糖基化紊乱1C型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1C型、Dol-P-Glc：Man9-GlcNAc2-P-P-Dol葡糖基转移酶缺陷、甘露糖转移酶6缺乏症、碳水化合物缺乏糖蛋白综合征1D型、先天性糖基化疾病1D型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1D型、Dol-P-Man：Man5-GlcNAc2-P-P-Dol甘露糖基转移酶缺陷、甘露糖转移酶8缺乏症、碳水化合物缺乏型糖蛋白综合征1G型、先天性糖基化型1G型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1G型、Dol-P-Man：Man7-GlcNAc2-P-P-Dol甘露糖基转移酶缺乏症、葡萄糖基转移酶2缺乏症、碳水化合物缺乏糖蛋白综合征1H型、先天性糖基化1H型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1H型、Dol-P-Glc：Glc 1-Man9-GlcNAc 2-P-P-Dol葡萄糖基转移酶缺陷、甘露糖基转移酶2缺乏症、碳水化合物缺乏糖蛋白综合征1I型、先天性糖基化障碍1I型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1I型、Dol-P-Man：Man1-GlcNAc2-P-P-Dol甘露糖基转移酶缺陷、萜醇基磷酸N-乙酰半乳糖胺磷酸转移酶缺乏症、碳水化合物缺乏糖蛋白综合征1J型、先天性糖基化型1J型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1J型、UDP-GlcNAc：Dol-P-GlcNac-P转移酶缺陷、甘露糖基转移酶1缺乏症、碳水化合物缺乏糖蛋白综合征1K型、先天性糖基化型1K型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1K型、Dol-P-Man：GlcNAc2-P-P-Dol甘露糖基转移酶缺乏症、甘露糖基转移酶7-9缺乏、1L的碳水化合物缺乏糖蛋白综合征、CDG[[先天性糖基化紊乱]综合征1L型、1L糖基化的先天性疾病、Dol-P-Man：Man6和Man8-GlcNAc2-P-P-Dol甘露糖基转移酶缺乏症、M5-DLO翻转缺陷、CDG[先天性糖基化紊乱] 1N型综合征、Man5GlcNAc2-PP-Dol翻转缺陷、RTF1-CDG、N-乙酰葡糖胺基转移酶缺乏症、2A型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征、先天性糖基化2A型、CDG[[先天性糖基化紊乱]综合征2A型、葡萄糖苷酶1缺乏症、2B型碳水化合物缺乏型糖蛋白综合征、先天性糖基化2B型、CDG[先天性糖基化障碍]综合征2B型、TUSC3先天性糖基化紊乱、TUSC3-CDG、SRD5A3先天性糖基化紊乱、类固醇5-α-还原酶3型缺乏引起的先天性糖基化紊乱、智力缺陷-白内障-眼缺损-脊柱后凸、Kahrizi综合征、智力缺陷，Kahrizi型、SRD5A3-CDG、DPM3先天性糖基化紊乱、先天性糖基化型1O型、碳水化合物缺乏型糖蛋白综合征1型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1O型、ALG11先天性糖基化紊乱、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1P型、1P的碳水化合物缺乏糖蛋白综合征、先天性糖基化1P型、磷酸葡萄糖苷酶-1缺乏症、PGM1-CDG[磷酸葡萄糖苷酶-1缺乏症]、先天性糖基化1t型
缩写CDG、STT3A-CDG
别名STT3A相关先天性糖基化异常、寡糖转移酶缺乏症、先天性糖基化异常综合征、N-糖基化代谢缺陷
(5C54.0)蛋白质N糖基化异常的核心症状与体征
症状（主观感受）
核心症状
- 神经发育迟缓：
- 运动发育延迟（如抬头、坐立、行走延迟）（常见，70%-90%）。
- 语言和认知功能障碍（中度至重度智力障碍）（高，60%-80%）。
- 喂养困难：
- 婴儿期吸吮无力、反复呕吐、体重增长缓慢（常见，80%-90%）。
- 凝血功能障碍：
- 自发性鼻出血、皮下瘀斑（与抗凝血酶III等凝血因子糖基化缺陷相关）（常见，50%-70%）。
次要症状
- 癫痫发作：
- 局灶性/全面性发作（较少见，20%-40%）。
- 视觉障碍：
- 斜视、眼球震颤（与视神经或视网膜病变相关）（较少见，15%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 小脑性共济失调：
- 步态不稳、意向性震颤（常见，60%-80%）。
- 肝脾肿大：
- 肝脏边缘钝圆、脾脏肋下可触及（高，70%-90%）。
- 脂肪异常分布：
- 皮下脂肪减少伴臀部脂肪堆积（CDG-Ia型特异性表现）（常见，50%-70%）。
神经体征
- 肌张力低下：
- 全身性肌张力减退（新生儿期显著）（高，80%-95%）。
- 周围神经病变：
- 腱反射减弱、远端感觉异常（较少见，10%-25%）。
实验室与影像学特征
- 血浆转铁蛋白电泳异常：
- Ⅰ型CDG：唾液酸缺乏导致二唾液酸转铁蛋白比例升高（诊断敏感性>95%）。
- Ⅱ型CDG：出现单唾液酸或四唾液酸转铁蛋白异常条带（特异性标志）。
- 凝血功能检测：
- 抗凝血酶III、蛋白C/S活性降低（常见，60%-80%）。
- 神经影像学：
- 小脑萎缩（MRI显示小脑体积缩小）（常见，70%-85%）。
- 脑白质异常信号（T2加权像高信号）（较少见，30%-50%）。
注：
- 发生率数据基于《先天性糖基化障碍国际诊疗指南（2020）》及《Journal of Inherited Metabolic Disease》多中心研究统计。
- 不同亚型表现差异显著：如CDG-Ib型（PMI缺乏）以蛋白质丢失性肠病为主，CDG-IIc型（SLC35C1突变）伴严重免疫缺陷。
- 建议通过糖蛋白电泳、基因测序（如ALG3/ALG12等基因）明确分型。