蛋白质N糖基化异常Disorders of protein N-glycosylation

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编码5C54.0

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C50 - 5C5Z 先天性代谢缺陷

5C54 先天性糖基化或其他特指的蛋白质修饰缺陷

5C54.0 蛋白质N糖基化异常

关键词

索引词Disorders of protein N-glycosylation、蛋白质N糖基化异常、磷酸甘露糖酶2缺乏症、碳水化合物糖蛋白缺乏综合征1A型、先天性糖基化1A型疾病、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1A型、磷酸甘露糖异构酶缺乏症、碳水化合物糖蛋白缺乏综合征1B型、先天性糖基化1B型、CDG[先天性糖基化障碍]综合征1B型、SLSJ[Saguenay-Lac-Saint-Jean]综合征、SLSJ综合征、葡萄糖基转移酶1缺乏症、碳水化合物缺乏型糖蛋白综合征1C型、先天性糖基化紊乱1C型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1C型、Dol-P-Glc：Man9-GlcNAc2-P-P-Dol葡糖基转移酶缺陷、甘露糖转移酶6缺乏症、碳水化合物缺乏糖蛋白综合征1D型、先天性糖基化疾病1D型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1D型、Dol-P-Man：Man5-GlcNAc2-P-P-Dol甘露糖基转移酶缺陷、甘露糖转移酶8缺乏症、碳水化合物缺乏型糖蛋白综合征1G型、先天性糖基化型1G型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1G型、Dol-P-Man：Man7-GlcNAc2-P-P-Dol甘露糖基转移酶缺乏症、葡萄糖基转移酶2缺乏症、碳水化合物缺乏糖蛋白综合征1H型、先天性糖基化1H型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1H型、Dol-P-Glc：Glc 1-Man9-GlcNAc 2-P-P-Dol葡萄糖基转移酶缺陷、甘露糖基转移酶2缺乏症、碳水化合物缺乏糖蛋白综合征1I型、先天性糖基化障碍1I型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1I型、Dol-P-Man：Man1-GlcNAc2-P-P-Dol甘露糖基转移酶缺陷、萜醇基磷酸N-乙酰半乳糖胺磷酸转移酶缺乏症、碳水化合物缺乏糖蛋白综合征1J型、先天性糖基化型1J型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1J型、UDP-GlcNAc：Dol-P-GlcNac-P转移酶缺陷、甘露糖基转移酶1缺乏症、碳水化合物缺乏糖蛋白综合征1K型、先天性糖基化型1K型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1K型、Dol-P-Man：GlcNAc2-P-P-Dol甘露糖基转移酶缺乏症、甘露糖基转移酶7-9缺乏、1L的碳水化合物缺乏糖蛋白综合征、CDG[[先天性糖基化紊乱]综合征1L型、1L糖基化的先天性疾病、Dol-P-Man：Man6和Man8-GlcNAc2-P-P-Dol甘露糖基转移酶缺乏症、M5-DLO翻转缺陷、CDG[先天性糖基化紊乱] 1N型综合征、Man5GlcNAc2-PP-Dol翻转缺陷、RTF1-CDG、N-乙酰葡糖胺基转移酶缺乏症、2A型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征、先天性糖基化2A型、CDG[[先天性糖基化紊乱]综合征2A型、葡萄糖苷酶1缺乏症、2B型碳水化合物缺乏型糖蛋白综合征、先天性糖基化2B型、CDG[先天性糖基化障碍]综合征2B型、TUSC3先天性糖基化紊乱、TUSC3-CDG、SRD5A3先天性糖基化紊乱、类固醇5-α-还原酶3型缺乏引起的先天性糖基化紊乱、智力缺陷-白内障-眼缺损-脊柱后凸、Kahrizi综合征、智力缺陷，Kahrizi型、SRD5A3-CDG、DPM3先天性糖基化紊乱、先天性糖基化型1O型、碳水化合物缺乏型糖蛋白综合征1型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1O型、ALG11先天性糖基化紊乱、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1P型、1P的碳水化合物缺乏糖蛋白综合征、先天性糖基化1P型、磷酸葡萄糖苷酶-1缺乏症、PGM1-CDG[磷酸葡萄糖苷酶-1缺乏症]、先天性糖基化1t型

缩写CDG、STT3A-CDG

别名STT3A相关先天性糖基化异常、寡糖转移酶缺乏症、先天性糖基化异常综合征、N-糖基化代谢缺陷

(5C54.0) 蛋白质N糖基化异常的核心症状与体征

症状（主观感受）

神经系统表现：
- 发育迟缓/智力障碍：患者可能表现出认知能力下降，学习和记忆障碍（常见，约70%-80%）[7]。
- 运动协调不良：表现为肌张力低下、共济失调或步态异常（常见，约60%-70%）[7]。
全身性表现：
- 生长发育迟缓：儿童患者可能出现身高、体重增长缓慢（常见，约50%-60%）[7]。
- 喂养困难：新生儿或婴儿期可能出现吸吮无力、吞咽困难（较常见，约40%-50%）[7]。
其他表现：
- 皮肤病变：如皮肤松弛、脂肪分布异常（较少见，约10%-20%）[7]。
- 眼部异常：如斜视、视网膜病变（较少见，约10%-20%）[7]。

体征（客观检测结果）

神经系统体征：
- 小脑发育不良或萎缩：MRI显示小脑体积减小或结构异常（常见，约70%-80%）[7]。
- 共济失调：平衡或运动协调能力差（常见，约60%-70%）[7]。
肝脏体征：
- 肝肿大：触诊可发现肝脏增大（常见，约50%-60%）[7]。
- 肝功能异常：转氨酶升高或胆汁淤积（较常见，约30%-40%）[7]。
其他体征：
- 骨骼畸形：如脊柱侧弯、关节挛缩（较少见，约10%-20%）[7]。
- 凝血功能异常：凝血时间延长或出血倾向（较常见，约40%-50%）[7]。

实验室与影像学特征

血液检查：
- 低蛋白血症：血清白蛋白水平降低（常见，约70%-80%）[7]。
- 转铁蛋白亚型异常：等电聚焦电泳显示CDG特征性条带（特异性标志，约90%）[7]。
尿液检查：
- 蛋白尿：尿中蛋白质含量增加（常见，约60%-70%）[7]。
酶活性检测：
- 磷酸甘露糖变位酶（PMM2）活性下降：见于PMM2-CDG亚型（特异性诊断指标）[7]。
基因检测：
- 基因突变：通过基因测序可发现相关基因（如PMM2、ALG1）突变（检出率因亚型而异，约70%-90%）[7]。
影像学检查：
- MRI检查：显示小脑萎缩或脑白质异常（异常率高，约90%-95%）[7]。

注：临床表现因个体差异而异，具体症状和体征的出现几率可能有所不同。详细的诊断需要结合临床表现、实验室检查和影像学检查结果进行综合评估。[7]

参考文献：

先天性糖基化障碍分型及命名研究（《中华儿科杂志》）
蛋白质糖基化与疾病关系综述（《科学通报》）
先天性糖基化障碍简介. 好大夫在线

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