过氧化物酶体生物合成障碍Disorders of peroxisome biogenesis
编码5C57.0
关键词
索引词Disorders of peroxisome biogenesis、过氧化物酶体生物合成障碍、Zellweger谱系障碍、高哌啶酸血症、Zellweger综合征、Zellweger谱系障碍，重型、脑肝肾综合征、泽尔韦格综合征、Zellweger谱系障碍，轻型、泽尔韦格谱系障碍，轻型、Zellweger谱系障碍，临床严重度未分类、泽尔韦格谱系障碍，临床严重度未分类、重组人过氧化物酶体生物合成因子1缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子2缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子3缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子5缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子6缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子10缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子12缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子13缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子14缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子16缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子19缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子26缺乏
同义词Zellweger spectrum disorder、Hyperpipecolic acidaemia
缩写PBD、ZSD
别名泽尔韦格谱系障碍、泽尔韦格综合症、Zellweger综合症
过氧化物酶体生物合成障碍 (5C57.0) 的核心症状与体征
过氧化物酶体生物合成障碍（Peroxisome Biogenesis Disorders, PBD）是一组由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，主要影响到大脑、肝脏和肾脏等多系统功能。以下是该疾病的主要临床表现，包括症状（主观感受）和体征（客观检测结果），以及实验室或影像学特征。
症状（主观感受）
典型症状
- 喂养困难：
- 吸吮无力，吞咽困难，体重增长缓慢（60%-80%）。
- 呼吸暂停：
- 可伴有发绀，需要频繁的呼吸支持（50%-70%）。
- 视力异常：
- 视物模糊、畏光等主观视觉障碍（10%-20%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 易激惹、反复呕吐（20%-30%）。
- 听力异常：
- 对声音反应减弱（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 颅面畸形：
- 宽鼻梁、小颌症、前额突出（70%-80%）。
- 神经系统异常：
- 新生儿期肌张力低下（松软儿）、反射减弱、运动发育迟缓（80%-90%）。
- 肝脏受累：
- 肝脏肿大、黄疸（60%-80%）。
- 骨骼异常：
- 骨骼发育不良、髂骨翼发育异常（40%-60%）。
非典型体征
- 眼部体征：
- 眼球震颤、白内障、视网膜色素变性（10%-20%）。
- 皮肤病变：
- 鱼鳞病样皮肤改变（10%-20%）。
- 肾上腺功能不全：
- 低血糖、低钠血症（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血液生化检查：
- 血浆极长链脂肪酸（VLCFA）水平升高（检出率：约95%-100%）。
- 哌可酸（Pipecolic acid）水平升高（检出率：约80%-90%）。
- 尿液代谢筛查：
- 胆酸中间体异常（三羟胆甾烷酸升高，检出率：约90%-100%）。
- 基因检测：
- PEX基因突变（检出率：约90%-100%）。
- 影像学表现：
- 头颅MRI：脑白质发育不良、神经元迁移异常（异常率：约90%-100%）。
- 腹部超声：肝肿大伴回声增强（异常率：约70%-90%）。
- 骨骼X线：髂骨翼斑点状钙化（异常率：约50%-70%）。
请注意，上述症状和体征的出现几率是基于现有文献和研究数据进行估算的。具体表现可能因个体差异而有所不同。对于确诊和治疗，建议咨询专业的医疗团队，并进行全面的临床评估和基因检测。