酮体代谢紊乱Disorders of ketone body metabolism
编码5C52.02
关键词
索引词Disorders of ketone body metabolism、酮体代谢紊乱、3-羟基-3-甲基戊二酰-CoA裂解酶缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酰-CoA合成酶缺乏症、HMG-CoA裂解酶缺乏症、HMG-CoA合成酶缺乏症、琥珀酰-CoA乙酰乙酸转移酶缺乏症、琥珀酰-CoA：3-酮酸CoA转移酶（SCOT）缺乏症
缩写KTD
别名酮症代谢异常、酮体代谢病、酮体代谢缺陷
(5C52.02)酮体代谢紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 乏力：
- 患者感到全身无力，活动耐力下降（高：70%-90%）。
- 口渴：
- 明显的口干、多饮（高：60%-80%）。
- 尿频：
- 排尿次数增多，尿量增加（高：50%-70%）。
- 呼吸带有水果味：
- 呼吸时有类似烂苹果的气味（中：30%-50%）。
其他可能症状
- 恶心和呕吐：
- 胃肠道不适，恶心感或频繁呕吐（中：20%-40%）。
- 腹痛：
- 腹部不适或疼痛（中：20%-40%）。 # 修改：发生率从"低"调整为"中"
- 意识障碍：
- 精神萎靡、嗜睡、烦躁、迟钝等神经系统症状（低：5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 脱水：
- 皮肤弹性下降、眼球凹陷、口腔干燥（高：70%-90%）。
- 呼吸深快：
- Kussmaul呼吸（深大呼吸），以排出体内过多的二氧化碳（高：60%-80%）。
- 血压下降：
- 低血压，可能伴有休克（中：30%-50%）。
非典型体征
- 心动过速：
- 心率加快（中：20%-40%）。
- 发热：
- 体温升高，可能提示感染（低：10%-20%）。
- 神经功能障碍：
- 如昏迷、意识模糊（低：5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 血酮体水平升高：
- 血酮体浓度显著增高（高：80%-90%）。
- 血糖水平异常：
- 高血糖（糖尿病患者）或低血糖（饥饿状态）（高：70%-90%）。
- 电解质紊乱：
- 低钠、低钾或高钾（取决于脱水及酸中毒阶段）、酸中毒（高：60%-80%）。 # 修改：细化钾异常表现
- 尿酮体阳性：
- 尿液中检出大量酮体（高：70%-90%）。
- 血液pH值降低：
- 血液pH值下降，提示代谢性酸中毒（高：60%-80%）。
- 血气分析：
- 二氧化碳结合力降低，阴离子间隙增大（高：50%-70%）。
注：酮体代谢紊乱常见于糖尿病酮症酸中毒（DKA）和饥饿性酮症。临床表现因个体差异、基础疾病及病情严重程度而异。及时诊断和治疗是关键，以避免严重的并发症如昏迷、休克等。