甘油代谢紊乱Disorders of glycerol metabolism
编码5C51.1
关键词
索引词Disorders of glycerol metabolism、甘油代谢紊乱、甘油激酶缺乏症、高甘油血症、单一甘油激酶缺乏症、甘油激酶缺乏症-邻近基因综合征、甘油不耐受
缩写GK缺乏症
别名甘油代谢障碍
甘油代谢紊乱 (5C51.1) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 疲劳和乏力：
- 患者常感到持续性的疲劳，体力活动能力下降（高，70%-90%）。
- 体重减轻：
- 无明显原因的体重减轻，尤其是在儿童中更为常见（高，60%-80%）。
- 肌肉无力：
- 肌肉力量减弱，尤其是四肢肌群（中等，40%-60%）。
- 食欲不振：
- 食欲减退，进食量减少（中等，40%-60%）。
其他可能症状
- 恶心和呕吐：
- 可能出现消化系统不适（低，10%-30%）。
- 腹痛：
- 不明原因的腹部疼痛或不适（低，10%-30%）。
- 头晕和头痛：
- 头晕、头痛等症状（较少见，5%-10%）。
- 抽搐：
- 严重的病例可能出现癫痫发作（罕见，<5%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 酸中毒：
- 血液pH值降低，伴有代谢性酸中毒（高，70%-90%）。
- 低血糖：
- 血糖水平显著下降（高，70%-90%）。
- 高甘油血症：
- 血清和尿液中的甘油浓度升高（高，70%-90%）。
- 生长发育迟缓：
- 尤其在儿童患者中可见到生长发育迟缓（高，70%-90%）。
非典型体征
- 肝肿大：
- 肝脏体积增大，质地较硬（中等，30%-50%）。
- 心肌病：
- 心脏功能异常，如心律失常或心脏扩大（较少见，10%-20%）。
- 神经系统损害：
- 神经系统检查可能发现异常，如反射亢进或减弱（较少见，10%-20%）。
- 昏迷：
- 严重病例可能出现昏迷状态（罕见，<5%）。
实验室与影像学特征
- 血液检测：
- 高甘油血症：血清甘油浓度显著升高（检出率：约70%-90%）。
- 低血糖：血糖水平低于正常范围（检出率：约70%-90%）。
- 代谢性酸中毒：血液pH值降低，伴有阴离子间隙增加（检出率：约70%-90%）。
- 尿液检测：
- 高甘油尿症：尿液中甘油浓度升高（检出率：约70%-90%）。
- 基因检测：
- DNA分析：通过基因测序确认甘油激酶或其他相关基因的突变（确诊率：约80%-90%）。
- 影像学检查：
- 肝脏超声：显示肝脏体积增大，质地回声改变（检出率：约30%-50%）。
- 心脏超声：可能发现心脏结构或功能异常（检出率：约10%-20%）。
注：临床表现因个体差异而异。具体的诊断和管理策略应遵循专业医疗人员指导。
