甘油代谢紊乱Disorders of glycerol metabolism

关键词

甘油代谢紊乱 (5C51.1) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳和乏力：
   • 患者常感到持续性的疲劳，体力活动能力下降（高，70%-90%）。
2. 体重减轻：
   • 无明显原因的体重减轻，尤其是在儿童中更为常见（高，60%-80%）。
3. 肌肉无力：
   • 肌肉力量减弱，尤其是四肢肌群（中等，40%-60%）。
4. 食欲不振：
   • 食欲减退，进食量减少（中等，40%-60%）。

其他可能症状

1. 恶心和呕吐：
   • 可能出现消化系统不适（低，10%-30%）。
2. 腹痛：
   • 不明原因的腹部疼痛或不适（低，10%-30%）。
3. 头晕和头痛：
   • 头晕、头痛等症状（较少见，5%-10%）。
4. 抽搐：
   • 严重的病例可能出现癫痫发作（罕见，<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 酸中毒：
   • 血液pH值降低，伴有代谢性酸中毒（高，70%-90%）。
2. 低血糖：
   • 血糖水平显著下降（高，70%-90%）。
3. 高甘油血症：
   • 血清和尿液中的甘油浓度升高（高，70%-90%）。
4. 生长发育迟缓：
   • 尤其在儿童患者中可见到生长发育迟缓（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 肝肿大：
   • 肝脏体积增大，质地较硬（中等，30%-50%）。
2. 心肌病：
   • 心脏功能异常，如心律失常或心脏扩大（较少见，10%-20%）。
3. 神经系统损害：
   • 神经系统检查可能发现异常，如反射亢进或减弱（较少见，10%-20%）。
4. 昏迷：
   • 严重病例可能出现昏迷状态（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检测：

   • 高甘油血症：血清甘油浓度显著升高（检出率：约70%-90%）。
   • 低血糖：血糖水平低于正常范围（检出率：约70%-90%）。
   • 代谢性酸中毒：血液pH值降低，伴有阴离子间隙增加（检出率：约70%-90%）。

2. 尿液检测：

   • 高甘油尿症：尿液中甘油浓度升高（检出率：约70%-90%）。

3. 基因检测：

   • DNA分析：通过基因测序确认甘油激酶或其他相关基因的突变（确诊率：约80%-90%）。

4. 影像学检查：

   • 肝脏超声：显示肝脏体积增大，质地回声改变（检出率：约30%-50%）。
   • 心脏超声：可能发现心脏结构或功能异常（检出率：约10%-20%）。

注：临床表现因个体差异而异。具体的诊断和管理策略应遵循专业医疗人员指导。