生物胺代谢紊乱Disorders of biogenic amine metabolism

关键词

生物胺代谢紊乱的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 神经系统症状：

   • 运动障碍：如肌张力异常、震颤、共济失调等（常见，50%-80%）[5]。
   • 自主神经功能障碍：如头晕、体位性低血压、心悸等（常见，50%-70%）[5]。
   • 认知和行为异常：如注意力不集中、学习困难、情绪不稳定等（常见，40%-60%）[5]。

2. 消化系统症状：

   • 恶心、呕吐、腹痛（常见，30%-50%）[5]。

3. 心血管系统症状：

   • 心悸、胸闷（较少见，10%-20%）[5]。

4. 内分泌系统症状：

   • 性腺功能异常相关症状（如青春期延迟）（较少见，10%-20%）[5]。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 头痛（少见，5%-10%）[5]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统体征：

   • 运动障碍：肌张力异常、震颤、共济失调（常见，50%-80%）[5]。
   • 自主神经功能障碍：血压波动（如体位性低血压）、心率异常、出汗异常（常见，50%-70%）[5]。
   • 认知和行为异常：智力发育迟缓、标准化测试显示学习能力低下（常见，40%-60%）[5]。

2. 消化系统体征：

   • 腹部压痛、肠鸣音减弱或消失（常见，30%-50%）[5]。

3. 心血管系统体征：

   • 心电图异常（如QT间期延长）、心肌病的超声表现（较少见，10%-20%）[5]。

4. 内分泌系统体征：

   • 生长发育迟缓（身高/体重低于同龄标准）、性腺功能异常实验室证据（较少见，10%-20%）[5]。

非典型体征

1. 全身伴随体征：
   • 发热（少见，5%-10%）[5]。

实验室与影像学特征

1. 生化检查：

   • 血浆儿茶酚胺及其代谢产物（如HVA、VMA）水平异常（常见，60%-80%）[5]。
   • 5-羟色胺及其代谢产物（如5-HIAA）水平异常（常见，50%-70%）[5]。

2. 基因检测：

   • 相关酶缺陷基因突变（如DDC、TH、DBH基因）（确诊依据，检出率约80%-90%）[5]。

3. 影像学表现：

   • MRI或CT扫描可能显示脑部结构异常，如基底节病变、脑萎缩（常见，30%-50%）[5]。
   • 心脏超声可能显示心肌肥厚或扩张（较少见，10%-20%）[5]。

注：临床表现因具体酶缺陷类型及病情严重程度而异。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。参考文献包括《Molecular and Metabolic Basis of Inherited Disease》、《Pediatric Neurology》、《The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease》。[5]

以上信息基于ICD-11编码5C59.0下的生物胺代谢紊乱的相关定义及病因说明。[5]