精氨酸血症Argininaemia

关键词

精氨酸血症（5C50.A2）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 认知能力退化：

   • 患者可能表现出记忆力减退、注意力不集中、学习困难等症状，通常在儿童期逐渐显现（常见）。

2. 进行性痉挛性瘫痪：

   • 四肢僵硬、肌张力增高和运动障碍，是疾病的核心神经系统表现（常见）。

3. 喂养困难：

   • 婴儿期可能出现吸吮无力、拒食等表现（常见于婴儿期，约50%-60%）。

4. 呕吐：

   • 由高氨血症导致的胃肠道不适（常见，约60%-70%）。

5. 嗜睡：

   • 高氨血症引起的神经系统抑制作用（常见，约50%-60%）。

6. 易激惹：

   • 情绪不稳定，尤其在幼儿中突出（常见，约50%-60%）。

其他可能症状

1. 呼吸短促：

   • 可能与代谢紊乱相关（较少见）。

2. 瘙痒和湿疹：

   • 皮肤过敏反应（罕见）。

3. 动作笨拙：

   • 运动协调性差（较少见）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经发育迟缓：

   • 智力发育落后，语言和运动里程碑延迟（常见）。

2. 神经功能异常：

   • 脑电图检查可见癫痫样放电（常见）。

3. 肝脾肿大：

   • 触诊可发现肝脏轻度增大（较少见）。

非典型体征

1. 视网膜血管改变：

   • 眼底镜检查异常（罕见）。

2. 皮肤病变：

   • 红斑或丘疹（罕见）。

实验室与影像学特征

1. 尿液分析：

   • 尿中乳清酸显著升高（几乎100%）。

2. 氨基酸分析：

   • 血液或尿液中精氨酸水平显著升高（检出率：约90%-100%）。

3. 高氨血症：

   • 血氨浓度间歇性或持续性升高（检出率：约70%-80%）。

4. 酶活性测定：

   • 红细胞中精氨酸酶活性显著降低（确诊依据，检出率：约100%）。

5. 基因检测：

   • ARG1基因双等位基因突变（确诊依据，检出率：约100%）。

6. 影像学表现：

   • 头部MRI显示皮质脊髓束退行性改变或脑萎缩（异常率：约70%-80%）。

注：精氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，临床表现多样且因个体差异较大。及时诊断并采取饮食管理、药物治疗及必要时的肝移植是改善预后的关键措施。