α-1-抗胰蛋白酶缺乏Alpha-1-antitrypsin deficiency
编码5C5A
关键词
索引词Alpha-1-antitrypsin deficiency、α-1-抗胰蛋白酶缺乏、AATD[α-1-抗胰蛋白酶]缺乏、α-1抗胰蛋白酶缺乏脂膜炎、α1-抗糜蛋白酶缺乏、α-1-抗胰蛋白酶匹兹堡突变性出血性疾病
同义词AATD - [Alpha-1-antitrypsin] deficiency
缩写AATD
别名AAT缺乏症、AATD缺乏
(5C5A) α-1-抗胰蛋白酶缺乏的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 黄疸
- 通常在新生儿期或婴儿早期出现，表现为皮肤和眼白发黄。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 呼吸困难
- 患者可能会感到气短、喘息，特别是在活动后。
- 出现几率：中到高（60%-80%）
- 咳嗽
- 持续性干咳或有痰的咳嗽，尤其是在夜间或清晨。
- 出现几率：中（40%-60%）
- 腹胀
- 腹部膨胀感，可能伴有食欲减退。
- 出现几率：中（30%-50%）
- 反复感染
- 容易发生呼吸道感染，如肺炎、支气管炎等。
- 出现几率：中（30%-50%）
其他可能症状
- 乏力
- 感觉全身无力，疲劳。
- 出现几率：低至中（20%-40%）
- 体重下降
- 由于食欲减退和代谢异常导致的体重减轻。
- 出现几率：低至中（20%-40%）
- 关节疼痛
- 部分患者可能会出现关节痛或关节炎。
- 出现几率：较少见（10%-20%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肝肿大
- 触诊时可以感觉到肝脏边缘增大。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 肺气肿
- 全小叶型肺气肿是常见的肺部表现，影像学检查可见肺泡壁破坏和肺容积增加。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 黄疸
- 皮肤和巩膜黄染。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 腹水
- 腹腔内液体积聚，导致腹部膨胀。
- 出现几率：中（20%-40%）
非典型体征
- 脾肿大
- 触诊时可以感觉到脾脏边缘增大。
- 出现几率：中（30%-50%）
- 杵状指
- 手指末端增生肥厚，呈杵状。
- 出现几率：较低（10%-20%）
- 紫绀
- 由于长期缺氧，口唇、指甲床等部位呈现青紫色。
- 出现几率：较低（10%-20%）
实验室与影像学特征
- 血清α1-抗胰蛋白酶水平降低
- 血清α1-抗胰蛋白酶浓度显著低于正常值。
- 检出率：高（90%-95%）
- 肝功能异常
- 血清转氨酶（ALT、AST）升高，胆红素水平升高。
- 检出率：高（80%-90%）
- 胸部X线或CT扫描
- 显示全小叶型肺气肿，肺泡壁变薄，肺容积增加。
- 异常率：高（80%-90%）
- 肺功能测试
- 显示阻塞性通气障碍，FEV1/FVC比值降低。
- 异常率：高（80%-90%）
- 基因检测
- 检测SERPINA1基因突变，确认诊断。
- 检出率：高（>95%）
注：临床表现因个体差异和病情进展而异。新生儿期主要表现为肝病症状，而成人则以肺部症状为主。免疫抑制患者（如HIV/AIDS、器官移植者）病情进展更快，坏死性病变更广泛，且易合并全身性感染；免疫功能正常者可能表现为局限性炎症，但仍有严重并发症的风险。