肢端肥大症或垂体性巨人症Acromegaly or pituitary gigantism

关键词

肢端肥大症或垂体性巨人症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 生长激素（GH）水平升高：口服葡萄糖负荷后，血清GH水平不能被抑制至正常范围（<1 ng/mL）。
   • 胰岛素样生长因子-1 (IGF-1) 升高：显著高于同龄正常值。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 面部粗犷化、颧骨突出、鼻唇沟加深。
     • 手脚增大，特别是手指加宽、变粗。
     • 牙齿排列稀疏、间距加大。
     • 疲劳无力、头痛。
     • 汗液分泌增多、皮肤油腻。
     • 声音变得低沉浑厚。
     • 关节疼痛、活动受限。
   • 影像学表现：
     • 垂体MRI/CT：显示垂体腺瘤，肿瘤大小不一，可有囊变、出血等表现。
     • X线及骨密度检查：骨骼过度生长，骨密度增加。
     • 心脏超声：心脏体积增大、心肌肥厚。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无实验室证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现。
     • 影像学检查发现垂体腺瘤。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 垂体MRI/CT：
     • 异常意义：显示垂体腺瘤，帮助确定肿瘤的位置、大小和形态。对于手术计划制定至关重要。
   • X线及骨密度检查：
     • 异常意义：显示骨骼过度生长和骨密度增加，有助于评估病情严重程度。
   • 心脏超声：
     • 异常意义：显示心脏体积增大和心肌肥厚，提示心血管系统受累。

2. 内分泌功能评估：

   • 动态试验：
     • 口服葡萄糖负荷试验（OGTT）：用于评估GH分泌的抑制情况。
     • 生长激素释放抑制试验：如使用奥曲肽或溴隐亭进行抑制试验，进一步确认GH过量分泌。
   • 其他内分泌指标：
     • 催乳素、甲状腺激素等：评估是否存在多激素分泌异常。

3. 睡眠监测：

   • 多导睡眠图（PSG）：
     • 异常意义：检测是否存在睡眠呼吸暂停综合症，评估睡眠质量和呼吸功能。

4. 眼科检查：

   • 视野检查：
     • 异常意义：评估视交叉是否受压，帮助判断肿瘤对视神经的影响。

三、实验室检查的异常意义

1. 生长激素（GH）水平：

   • 基础GH水平：通常>5 ng/mL，但单次测定缺乏特异性。
   • 口服葡萄糖负荷后GH水平：不能被抑制至<1 ng/mL，是确诊的重要依据。

2. 胰岛素样生长因子-1 (IGF-1) 水平：

   • 显著升高：显著高于同龄正常值，是诊断肢端肥大症的主要生化标志之一。

3. 其他内分泌指标：

   • 催乳素（PRL）：部分患者可能伴有催乳素水平升高，提示混合性垂体腺瘤。
   • 甲状腺激素：少数患者可能出现甲状腺功能异常。

4. 代谢指标：

   • 血糖：部分患者可能出现糖尿病或糖耐量异常。
   • 血脂：血脂异常，尤其是胆固醇和甘油三酯升高。

5. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：部分患者可能因慢性炎症而升高，但非特异性指标。

四、总结

• 确诊核心依赖于实验室检测结果，特别是口服葡萄糖负荷后的GH水平和IGF-1水平。
• 辅助检查以影像学（垂体MRI/CT）和内分泌功能评估为主，帮助全面评估病情和指导治疗。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联GH和IGF-1的特异性结果，结合临床表现和影像学检查结果。

权威依据：《Endocrinology and Metabolism Clinics of North America》, 《The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》, 《Pituitary》等权威期刊上的研究文章及相关综述。