肠病性肢端皮炎Acrodermatitis enteropathica
编码5C64.20
关键词
索引词Acrodermatitis enteropathica、肠病性肢端皮炎、原发性锌吸收不良综合征、Danbolt-Closs综合征、Brandt综合征、布兰特氏综合征
同义词Danbolt-Closs syndrome、Brandt syndrome、primary zinc malabsorption syndrome
缩写AE
别名原发性锌吸收不良症、锌缺乏性肢端皮炎、先天性锌吸收不良症、遗传性锌缺乏症
肠病性肢端皮炎的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血清锌水平显著降低：血清锌浓度低于正常范围（≤9 μmol/L）。
- 基因检测阳性：SLC39A4基因突变检测阳性。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 皮肤损害：红斑、丘疹、水疱、脓疱、糜烂及结痂，常见于腔口周围（如口腔、肛门生殖器区域）以及头皮和四肢远端。
- 脱发：多见于头部，有时可累及眉毛、睫毛等部位。
- 腹泻：表现为频繁稀便，严重时可伴有营养不良。
- 非典型症状：
- 生长迟缓：患者可能出现生长发育迟缓。
- 易感感染：由于免疫功能受损，患者容易发生感染。
- 情感淡漠：可能出现情感淡漠等精神状态改变。
- 家族史：有类似疾病的家族史或近亲中有类似病例。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（皮肤损害+脱发+腹泻）。
- 血清锌水平显著降低（≤9 μmol/L）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线或CT扫描：
- 异常意义：可能显示骨质疏松等变化，有助于评估患者的全身状况。
- 组织病理学检查：
- 皮肤活检：
- 异常意义：可见表皮角化过度、棘层肥厚、海绵形成及炎症细胞浸润，支持诊断。
- 血液检查：
- 全血细胞计数：
- 异常意义：可能显示贫血、白细胞减少等，提示免疫功能受损。
- 生化检查：
- 异常意义：可能显示低蛋白血症、电解质紊乱等，反映营养不良状态。
- 粪便检查：
- 常规检查：
- 异常意义：可能显示脂肪泻、消化不良等，进一步支持肠道吸收障碍。
- 营养状况评估：
- 体重和身高测量：
- 异常意义：生长迟缓、身高体重不达标，提示长期营养不良。
- 心理评估：
- 情感状态评估：
- 异常意义：情感淡漠等精神状态改变，有助于全面了解患者的心理健康状况。
三、实验室检查的异常意义
- 血清锌水平：
- 显著降低（≤9 μmol/L）：直接支持锌缺乏的诊断，是最重要的实验室指标之一。
- 血液检查：
- 贫血：血红蛋白浓度低于正常范围，提示营养不良。
- 白细胞减少：白细胞计数低于正常范围，提示免疫功能受损。
- 生化检查：
- 低蛋白血症：血清白蛋白水平降低，反映蛋白质营养不良。
- 电解质紊乱：如低钾、低钠等，提示体内电解质失衡。
- 粪便检查：
- 脂肪泻：粪便中脂肪含量增高，提示肠道对脂肪的吸收障碍。
- 消化不良：粪便中未完全消化的食物颗粒，提示肠道功能异常。
- 组织病理学检查：
- 表皮角化过度：表皮增厚，角质层异常，提示皮肤屏障功能受损。
- 棘层肥厚：表皮细胞增生，提示慢性炎症反应。
- 海绵形成：表皮内水肿，提示局部炎症。
- 炎症细胞浸润：真皮层炎症细胞增多，提示免疫反应增强。
四、总结
- 确诊核心依赖于血清锌水平显著降低（≤9 μmol/L）和/或SLC39A4基因突变检测阳性，结合典型的临床表现和家族史。
- 辅助检查以组织病理学检查（皮肤活检）、血液检查和影像学检查为主，综合评估患者的全身状况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清锌水平和其他相关指标，如贫血、白细胞减少等。
权威依据：《Dermatology》、《Journal of Inherited Metabolic Disease》等相关医学教材及专业期刊文章。