母体源性雄激素诱发的46，XX性发育异常46,XX disorders of sex development induced by androgens of maternal origin

关键词

母体源性雄激素诱发的46,XX性发育异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 染色体核型分析：染色体核型为46,XX。
   • 临床表现：外生殖器男性化，如阴蒂肥大、会阴部外观模糊等。
   • 排除其他原因：排除其他可能导致类似症状的原因，如21-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生（CAH）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 母体因素：
     • 母亲有肾上腺或卵巢肿瘤史。
     • 母亲在妊娠期间使用过合成孕激素或己烯雌酚（DES）等药物。
   • 典型临床表现：
     • 外生殖器男性化（阴蒂肥大、会阴部外观模糊）。
     • 原发性闭经或月经紊乱。
     • 性别认同困惑和自我形象困扰。
   • 实验室检查：
     • 雄激素水平升高（血清睾酮或其他雄激素水平高于正常女性范围）。
     • 雌激素水平相对较低（血清雌二醇水平低于正常女性范围）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有项目。
   • 支持条件中至少满足两项。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：显示内生殖器官结构异常，如子宫和输卵管发育不良。
   • MRI/CT扫描：
     • 异常意义：进一步确认内生殖器官的解剖结构异常，特别是当超声检查结果不明确时。

2. 病理学检查：

   • 腹腔镜检查及活检：
     • 异常意义：通过腹腔镜检查和组织活检确认生殖腺和其他生殖器官的病理改变，有助于鉴别诊断和评估病情严重程度。

3. 心理社会评估：

   • 性别认同评估：
     • 判断逻辑：评估患者的性别认同情况，帮助制定心理支持计划。
   • 心理社会支持：
     • 判断逻辑：提供心理咨询和支持，帮助患者应对性别认同困惑和自我形象困扰。

三、实验室检查的异常意义

1. 染色体核型分析：

   • 46,XX核型：直接确定患者的染色体核型为46,XX，排除其他染色体异常引起的DSD。

2. 性激素水平检测：

   • 雄激素水平升高：
     • 异常意义：血清睾酮或其他雄激素水平高于正常女性范围，提示存在过多的雄激素暴露。
   • 雌激素水平相对较低：
     • 异常意义：血清雌二醇水平低于正常女性范围，可能与雄激素水平过高有关，影响正常的雌激素分泌。

3. 代谢产物检测：

   • 17-羟孕酮（17-OHP）水平：
     • 异常意义：如果怀疑CAH，17-OHP水平升高可以作为辅助诊断指标。
   • 孕酮水平：
     • 异常意义：如果怀疑母体肾上腺功能异常，孕酮水平升高可能提示肾上腺增生。

4. 基因检测：

   • 特定基因突变检测：
     • 异常意义：对于怀疑有遗传因素的病例，进行相关基因检测，如CYP21A2基因突变检测，有助于确定具体的病因。

四、总结

• 确诊核心依赖于染色体核型分析、临床表现及排除其他原因。结合母体因素和实验室检查结果，可以提高诊断的准确性。
• 辅助检查以影像学和病理学检查为主，用于评估内生殖器官的结构异常和病理改变。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联性激素水平的变化及其他代谢产物的检测结果，以全面评估病情。

权威依据：《性发育异常》、国际生殖健康/计划生育杂志、首都医科大学附属北京儿童医院发布的相关信息。