其他特指的肛管疾病Other specified Diseases of anal canal

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的肛管疾病（DB7Y）的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的肛管疾病（DB7Y）是指在ICD-11编码系统中，符合肛管疾病诊断标准但不符合其他更具体分类的病理状态。这些疾病累及肛门及肛管解剖结构，涵盖该部位组织形态和生理功能的异常。其诊断需满足以下特征：

1. 先天性异常：胚胎发育障碍导致的解剖缺陷，如肛门闭锁、直肠阴道瘘
2. 特殊感染：特定病原体（如放线菌、血吸虫）引起的局部感染
3. 系统性疾病并发症：克罗恩病、白塞病等累及肛管形成的特异性病变
4. 医源性损伤：手术或介入治疗后出现的解剖结构异常（如括约肌缺损）
5. 组织异位：胚胎残留组织（如胃黏膜、皮脂腺）的异常存在

诊断需结合病史、体格检查（视诊、直肠指诊）及影像学检查（肛管超声、MRI），必要时通过肛门镜/直肠镜检查获取组织病理证据。

医学定义

从医学角度，该类别疾病表现为肛门及肛管在解剖结构或生理功能上的特异性改变：

• 解剖异常：括约肌复合体缺损、肛腺导管畸形、异位组织增生等
• 功能障碍：排便控制异常（失禁/困难）、局部感觉障碍（肛门直肠痛）

其病理过程可能涉及发育异常、慢性炎症、机械损伤等多重机制，需通过多维度评估明确。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 妊娠第4-7周后肠发育受阻，导致肛门直肠畸形
   • 泄殖腔分隔异常引发泌尿生殖道-直肠瘘

2. 感染因素：

   • 特异性病原体感染（如放线菌病、阿米巴性直肠炎）
   • 免疫抑制状态下机会性感染（巨细胞病毒、结核杆菌）

3. 系统性疾病：

   • 炎症性肠病（克罗恩病肛周病变、溃疡性结肠炎相关肛裂）
   • 自身免疫性疾病（白塞病肛溃疡、系统性硬化症肛门纤维化）

4. 医源性损伤：

   • 肛门手术（痔切除术、瘘管切开术）后瘢痕性狭窄
   • 放射治疗导致的直肠肛管黏膜损伤

5. 组织异位：

   • 胚胎期原始消化管分化异常形成异位胃黏膜
   • 肛管表皮样囊肿等发育性囊肿

病理机制

1. 解剖结构破坏：

   • 括约肌完整性丧失（外伤/手术）导致肛门失禁
   • 肛管狭窄（瘢痕挛缩）引发排便困难

2. 慢性炎症反应：

   • 克罗恩病肉芽肿形成导致肛瘘迁延不愈
   • 放射性直肠炎诱发黏膜溃疡及纤维化

3. 血流动力学异常：

   • 动静脉畸形引发无痛性出血
   • 门脉高压致直肠肛管静脉曲张

4. 神经调节障碍：

   • 阴部神经损伤导致肛门直肠感觉缺失
   • 盆底肌群协调障碍引发排便困难

参考文献：UpToDate临床顾问肛管疾病专题、BMJ Best Practice直肠肛管疾病诊疗指南、中华医学会肛肠病学组专家共识（2021版）