未特指的胆囊结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of gallbladder
编码LB20.1Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of gallbladder、未特指的胆囊结构发育异常、胆囊结构发育异常、胆囊形态异常
缩写胆囊发育异常
别名胆囊-结构-发育-异常、Congenital-Anomaly-of-Gallbladder-Structure
未特指的胆囊结构发育异常诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 影像学形态学证据：
- 超声/CT/MRI显示胆囊存在先天性结构异常（分隔胆囊、折叠胆囊、双房胆囊等）且排除获得性病变。
- MRCP（磁共振胰胆管成像）明确显示胆囊解剖变异（敏感性>95%）。
- 排除其他特指疾病：
- 需排除胆囊缺如（Q44.0）、胆总管囊肿（Q44.4）等已编码的特定先天畸形。
- 影像学形态学证据：
-
支持条件（临床依据）：
- 典型症状组合：
- 右上腹隐痛（进食油腻食物后加重）合并餐后饱胀感（发生率40%-60%）。
- 无症状者需满足影像学明确结构异常（发生率70%-80%）。
- 并发症证据：
- 继发胆石症（超声显示胆囊结石）或急性胆囊炎（Murphy征阳性+白细胞升高）。
- 典型症状组合：
-
阈值标准：
- 符合"必须条件"即可确诊。
- 若影像学不明确，需同时满足：
- 右上腹隐痛持续>3个月
- 排除其他消化道疾病（如胃食管反流、肝炎）
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[影像学检查] A --> C[实验室筛查] A --> D[功能评估] B --> B1(腹部超声-首选) B --> B2(MRCP-金标准) B --> B3(CT/MRI-解剖定位) C --> C1(肝功能) C --> C2(血常规) D --> D1(胆囊收缩功能检测) D --> D2(脂肪吸收试验)
判断逻辑：
-
腹部超声：
- 阳性标准：胆囊壁分隔/折叠/双房结构，胆囊位置异常（如肝内胆囊）。
- 解读：敏感性90%-95%，但无法评估功能异常。
-
MRCP：
- 阳性标准：三维重建显示胆囊解剖变异（如H型折叠胆囊）。
- 解读：鉴别胆囊管迂曲或迷走血管压迫（准确率>95%）。
-
胆囊收缩功能检测：
- 方法：脂餐后超声测量胆囊体积变化率。
- 异常：收缩率<40%提示胆汁排泄障碍（关联餐后腹痛）。
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 肝功能 | ALT/AST >2倍正常值 | 提示合并胆道梗阻 | 立即行MRCP排查胆管压迫 |
| 总胆红素 >34.2 μmol/L | 胆汁淤积或继发胆石症 | 联合超声评估胆囊颈是否狭窄 | |
| 血常规 | WBC >10×10⁹/L + 中性粒↑ | 继发急性胆囊炎 | 抗生素治疗+急诊外科评估 |
| 便脂肪检测 | 脂肪吸收率 <93% | 长期胆汁排泄障碍致脂肪泻 | 补充胰酶+低脂饮食 |
四、总结
- 确诊核心：依赖MRCP明确胆囊结构变异，排除其他编码畸形。
- 检查策略：
- 首选超声筛查 → 阳性者行MRCP确诊
- 有症状者加做胆囊收缩功能检测
- 实验室价值：
- 肝功能异常提示梗阻需紧急干预
- WBC升高标志继发感染
参考文献：
- 《中华肝胆外科杂志》胆囊先天性变异诊断标准（2020）
- Radiology. 2019;291(3):657-668 (MRCP诊断价值)
- 世界胃肠病学组织《胆道畸形管理指南》（2022）