胆囊缺如、不发育或发育不全Agenesis, aplasia or hypoplasia of gallbladder

关键词

胆囊缺如、不发育或发育不全的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

胆囊缺如、不发育或发育不全（LB20.10）是指在胚胎发育过程中，由于各种原因导致胆囊未能正常形成或者形成的结构异常。胆囊是储存和浓缩肝脏分泌的胆汁的主要器官，当胆囊出现缺如、不发育或发育不全时，会导致胆汁的储存和排泄功能受到影响。

病因学特征

1. 先天性因素：

   • 先天性胆囊缺如是一种罕见的先天性疾病，可能与遗传因素有关。它可能是由于胚胎发育过程中胆囊原基未能正常分化或发育导致。
   • 该病可能伴随其他胆道系统异常，如胆管发育不良或闭锁等。

2. 解剖异常机制：

   • 胆囊缺如可以是孤立的病变，也可以是多系统受累的一部分。例如，在一些综合征中，如胆道-胰腺发育异常综合征（Biliary-pancreatic malformation syndrome），胆囊缺如可能是其表现之一。
   • 在某些情况下，胆囊虽然存在但体积较小或形态异常，这被称为胆囊发育不全或发育不良。

病理机制

1. 胆囊形成过程中的中断：

   • 正常情况下，胆囊由肝外胆管上皮细胞增生而来。如果这一过程受到干扰或出现异常，则可能导致胆囊缺如或发育不全。
   • 这种中断可能发生在不同的发育阶段，从而导致不同程度的胆囊异常。

2. 胆汁排泄障碍：

   • 胆囊缺如或发育不全会影响胆汁的储存和浓缩功能，导致胆汁直接从肝脏流入十二指肠，而无法在餐后集中释放。
   • 长期来看，这种胆汁排泄模式的改变可能会对消化功能产生影响，尤其是在脂肪消化方面。

临床表现

1. 症状特征：
   • 多数先天性胆囊缺如的患者在出生时并无明显症状，通常是在进行影像学检查或其他腹部手术时偶然发现。
   • 有些患者可能会出现黄疸、腹痛、恶心、呕吐等症状，尤其是当胆囊缺如伴有其他胆道异常时。
   • 如果胆囊缺如伴随胆道闭锁，患者可能会出现严重的黄疸、肝大、肝硬化和肝功能障碍等症状。

参考文献：

• 《胚胎学》
• 《小儿外科杂志》
• 《美国胃肠病学会杂志》

请注意，以上内容基于现有医学文献和知识编写，具体诊断和治疗应由专业医生根据患者的实际情况进行。