未特指的肾上腺结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of the adrenal glands

关键词

未特指的肾上腺结构发育异常（LC8Z）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 激素水平异常相关的症状：
   • 皮质醇过多引起的库欣综合征：表现为向心性肥胖、满月脸、水牛背、皮肤紫纹等（50%-70%）。
   • 醛固酮过多引起的原发性醛固酮增多症：表现为高血压、低血钾、肌肉无力等（30%-50%）。
2. 生殖系统异常：
   • 性激素分泌异常：可能导致性早熟、性发育延迟或性别模糊等生殖系统症状（40%-60%）。
3. 代谢异常：
   • 糖耐量异常：表现为多饮、多尿、体重下降等症状（30%-50%）。
   • 电解质失衡：如低钠血症、高钾血症等（40%-60%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 疲劳乏力：长期感觉疲倦无力，体力下降（10%-20%）。
   • 体重减轻：无明显原因的体重下降（10%-20%）。
   • 色素沉着：皮肤和黏膜出现色素沉着，尤其是皱褶部位（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 内分泌功能异常：
   • 皮质醇过多：可见满月脸、水牛背、紫纹等（80%-90%）。
   • 醛固酮过多：血压升高，常伴有低血钾（60%-80%）。
2. 生殖系统异常：
   • 性激素分泌异常：第二性征发育异常，如男性乳房发育、女性阴蒂肥大等（40%-60%）。
3. 代谢异常：
   • 血糖异常：血糖升高，可伴有糖尿病相关体征（30%-50%）。
   • 电解质失衡：低钠血症、高钾血症等（40%-60%）。

非典型体征

1. 肾上腺结构异常：
   • 肾上腺肿瘤或肿块：腹部影像学检查中可能意外发现肾上腺肿块（20%-30%）。
2. 并发症相关体征：
   • 继发性高血压：长期高血压导致的心血管系统改变（10%-20%）。
   • 骨密度降低：长期皮质醇过多可能导致骨质疏松（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 内分泌功能测试

   • 皮质醇水平测定：24小时尿游离皮质醇升高（阳性率：约60%-80%）。
   • ACTH刺激试验：用于评估肾上腺皮质功能（阳性率：约70%-90%）。
   • 醛固酮/肾素比值测定：用于诊断原发性醛固酮增多症（阳性率：约70%-90%）。

2. 影像学表现

   • CT扫描：显示肾上腺体积减小、形态异常或存在肿块（异常率：约80%-95%）。
   • MRI：对软组织分辨率较高，有助于鉴别肾上腺肿瘤性质（异常率：约80%-95%）。
   • 超声检查：适用于儿童和孕妇，可初步筛查肾上腺结构异常（异常率：约70%-80%）。

3. 基因检测

   • 基因突变分析：对于怀疑遗传性疾病的患者，进行特定基因检测以明确诊断（阳性率：约30%-50%）。

注：临床表现因具体异常类型及严重程度而异。某些情况下，患者可能无明显症状，仅在体检或影像学筛查中发现。此外，免疫抑制患者（如HIV/AIDS、器官移植者）病情进展更快，症状更广泛，且易合并全身性感染；免疫功能正常者可能表现为局限性炎症，但仍有潜在健康风险。