先天性肾上腺发育不良Congenital adrenal hypoplasia
编码LC80
关键词
索引词Congenital adrenal hypoplasia、先天性肾上腺发育不良、肾上腺发育不良、CAH[先天性肾上腺发育不良]、先天性小肾上腺、常染色体隐性遗传先天性肾上腺发育不良、X连锁先天性肾上腺发育不良、先天性巨细胞性肾上腺发育不良、DAX1基因突变引起的先天性肾上腺发育不良、先天性肾上腺缺失、肾上腺发育不全
同义词congenital adrenal gland hypoplasia、Congenital small adrenal gland、adrenal hypoplasia、CAH - [congenital adrenal hypoplasia]
缩写CAH、AHC
别名先天性肾上腺皮质发育不良、先天性肾上腺功能减退症、先天性肾上腺发育不全、先天性肾上腺萎缩、先天性肾上腺皮质发育不全
先天性肾上腺发育不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性肾上腺发育不良（Congenital Adrenal Hypoplasia, AHC）是一种罕见的家族性遗传性疾病，主要特征是由于肾上腺皮质发育不全导致严重的肾上腺功能减退。患者在出生后即表现出明显的肾上腺皮质激素不足症状，包括电解质失衡和低促性腺激素性性腺功能减退。根据遗传方式的不同，该病可分为X连锁隐性遗传型和常染色体显性遗传型。
病因学特征
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基因突变机制：
- X连锁隐性遗传型：最常见的致病基因为DAX1 (NR0B1)，位于Xp21.3区段，其突变导致男性患者出现AHC，并伴有低促性腺激素性性腺功能减退。
- 常染色体显性遗传型：涉及调控肾上腺发育的关键基因突变，如SF1（NR5A1）等。
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生理与病理诱因：
- 肾上腺皮质细胞数目减少或功能障碍，导致合成皮质醇和醛固酮的能力下降。
- 伴随促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高，但无法有效刺激肾上腺皮质产生足够量的皮质类固醇，从而引起盐皮质激素缺乏症候群，表现为低血钠、高血钾及代谢性酸中毒等症状。
- 性腺轴受累，表现为青春期延迟或第二性征发育不良，这与下丘脑-垂体-性腺轴的功能异常有关，特别是促性腺激素释放激素（GnRH）分泌不足或反应迟钝。
病理机制
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肾上腺结构改变：
- 肾上腺体积缩小，皮质层明显变薄，细胞数量减少且形态异常，纤维组织增多。
- 皮质束状带和网状带萎缩尤为显著，影响糖皮质激素和性激素的正常分泌。
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内分泌紊乱：
- 皮质醇生成不足引发慢性应激反应失调，免疫系统过度活跃可能导致自身免疫损伤。
- 醛固酮缺乏造成肾脏对钠离子重吸收能力减弱，同时钾离子排泄减少，引起低血钠、高血钾及水电解质平衡紊乱。
临床表现
- 症状特征：
- 新生儿期：可能表现为脱水、呕吐、嗜睡、喂养困难、皮肤色素沉着加深等急性肾上腺功能衰竭迹象。
- 儿童至青少年期：生长发育迟缓、身材矮小、肌肉无力；青春期延迟或不完全，第二性征发育不良（如男孩睾丸容积小、无阴毛生长）。
- 成人期：持续性疲劳感、体重减轻、食欲不振；严重者可有低血压甚至休克风险；女性则表现为原发性闭经或月经稀少。
参考文献：
- 先天性肾上腺发育不良 [互联网]. 百度百科, 2025-03-13.
- 【“罕”病新知·第1期】杨静教授团队：先天性肾上腺发育不良的诊疗及进展. 腾讯网, 2025-03-13.
- X-连锁先天性肾上腺发育不良症. 好大夫在线, 2025-03-13.
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