未特指的髌骨发育不全Unspecified Patellar dysostoses

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的髌骨发育不全的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的髌骨发育不全是一种骨骼发育异常，其特征为髌骨（膝关节前方的籽骨）存在形态或位置的先天性异常，且不符合已知特定类型的髌骨发育异常（如指甲-髌骨综合征）的诊断标准。该异常可能独立存在，或与其他未分类的发育异常共存。由于髌骨对膝关节力学功能的关键作用，其发育不良可导致膝关节活动受限、疼痛及稳定性下降。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例可能与遗传易感性相关，但尚未明确特定的遗传模式或致病基因。家族性聚集现象偶有报道，需进一步研究其潜在遗传机制。

2. 先天性因素：

   • 胚胎期髌骨及相关支持结构（如股四头肌肌腱、滑车沟）的发育异常是主要病因，可能与局部信号通路异常或细胞分化障碍有关。

3. 其他潜在诱因：

   • 孕期环境因素（如母体营养不良、药物暴露）对胎儿髌骨发育的影响尚未完全明确，但推测可能参与发病。
   • 儿童期生长激素分泌异常或钙磷代谢紊乱可能加重髌骨发育异常的临床表现。

病理机制

1. 骨骼结构异常：

   • 髌骨形态异常（如扁平、过小或分叶状）或位置偏移（高位髌骨、外侧移位），导致髌股关节对位不良及生物力学异常。

2. 关节功能受损：

   • 异常髌骨轨迹增加关节面应力分布不均，引发软骨磨损、滑膜炎及继发性骨关节炎。股四头肌力矩传递效率降低可表现为伸膝无力及膝关节不稳定。

临床表现

1. 症状特征：
   • 常见症状包括膝前痛（尤其上下楼梯时）、关节弹响及易疲劳感，严重者可出现反复关节交锁。查体可见髌骨活动度异常、研磨试验阳性。
   • 影像学检查（X线、CT或MRI）可明确髌骨形态/位置异常，并评估髌股关节适配性及软骨状态。

参考文献：以上信息基于现有公开资源整理而成，具体引用请查阅相关专业书籍及最新科研论文。对于未特指的髌骨发育不全的确切诊断与深入研究还需结合患者个体情况进行综合评估。