未特指的髌骨发育不全Unspecified Patellar dysostoses

关键词

未特指的髌骨发育不全的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 膝关节疼痛：

   • 患者常感到膝关节前方或周围区域的疼痛，尤其是在活动时，如上下楼梯、蹲下等。疼痛可能是钝痛或锐痛。
   • 出现几率：常见（70%-90%）

2. 膝关节不稳定感：

   • 患者可能会感觉到膝关节“打软”或髌骨滑动感（如“脱位感”），特别是在进行剧烈运动或突然改变方向时。
   • 出现几率：常见（60%-80%）

3. 行走困难：

   • 由于膝关节功能受限，患者在行走时可能出现步态异常，如跛行。
   • 出现几率：较常见（40%-60%）

4. 膝关节肿胀：

   • 患者可能感觉到膝关节肿胀，尤其是在长时间活动后，可能与继发性滑膜炎相关。
   • 出现几率：较少见（30%-50%）

5. 关节摩擦感：

   • 在膝关节活动时，患者可能会感觉到髌骨和股骨之间的摩擦感，多与髌骨轨迹异常相关。
   • 出现几率：较少见（20%-40%）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 髌骨位置异常：

   • 髌骨位置偏移（如高位髌骨）或形态异常，可通过触诊和影像学评估发现。
   • 出现几率：高（80%-90%）

2. 膝关节畸形：

   • 可能出现髌骨高位（patella alta）或低位（patella baja），而非膝外翻。
   • 出现几率：较高（60%-80%）

3. 关节活动受限：

   • 膝关节屈曲范围减少，伸展受限较少见。
   • 出现几率：较高（50%-70%）

4. 髌骨稳定性下降：

   • 通过髌骨恐惧试验（Apprehension test）或侧方推移试验可发现髌骨稳定性异常。
   • 出现几率：较高（50%-70%）

5. 肌肉萎缩：

   • 股四头肌可能因长期功能障碍而出现萎缩。
   • 出现几率：较少见（20%-40%）

实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • X线片：显示髌骨形态异常、位置偏移（如Insall-Salvati指数异常）或缺失，以及可能的股骨滑车发育不良。
     • 异常率：高（80%-90%）
   • CT扫描：更详细地评估髌骨的具体情况及其对周围结构的影响。
     • 异常率：高（80%-90%）
   • MRI：可以评估软组织（如髌韧带、滑车软骨）的情况，有助于诊断和制定治疗计划。
     • 异常率：高（80%-90%）

2. 病原学检测：

   • 对于怀疑有遗传背景的病例（如家族性髌骨发育不全），可通过基因检测辅助诊断。
   • 检出率：根据具体遗传病种而异

以上信息基于现有公开资源整理而成，具体引用请查阅相关专业书籍及最新科研论文。对于未特指的髌骨发育不全的确切诊断与深入研究还需结合患者个体情况进行综合评估。