未特指的5号染色体缺失Unspecified Deletions of chromosome 5

关键词

未特指的5号染色体缺失（LD44.5Z）的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 生长迟缓：

   • 体重、身高和头围低于同龄儿童的标准。
   • 常见（70%-90%）。

2. 智力障碍：

   • 认知能力低下，语言和社交技能发展迟缓。
   • 常见（60%-80%）。

3. 特殊面容：

   • 眼距宽、鼻梁扁平、小下颌等特征性面部表现。
   • 较少见（30%-50%）。

4. 行为问题：

   • 部分患者可能出现自闭症谱系障碍相关的行为特征。
   • 较少见（10%-25%）。

5. 哭声异常：

   • 新生儿期表现为高音调、尖锐且断续的哭声，酷似猫叫。
   • 特别是5p部分缺失时常见（80%-90%），但具体到未特指的5号染色体缺失则较少见（10%-30%）。

体征（客观检测结果）

1. 心脏缺陷：

   • 如室间隔缺损、动脉导管未闭等。
   • 常见（20%-40%）。

2. 肾脏异常：

   • 如肾积水、多囊肾等。
   • 较少见（10%-20%）。

3. 骨骼畸形：

   • 如脊柱侧弯、髋关节脱位等。
   • 较少见（10%-20%）。

4. 神经系统异常：

   • 脑部影像学检查可能显示脑结构异常，如脑室扩大、脑白质异常等。
   • 较少见（10%-20%）。

5. 眼部异常：

   • 斜视、眼睑下垂等。
   • 较少见（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 染色体核型分析：

   • 通过G显带技术或其他分子遗传学方法（如FISH、aCGH）确认5号染色体的具体缺失区域。
   • 检出率：G显带技术对微小缺失可能漏检，需结合分子方法（接近100%）。

2. 超声心动图：

   • 检测心脏结构异常。
   • 异常率：20%-40%。

3. 肾脏超声：

   • 检测肾脏结构异常。
   • 异常率：10%-20%。

4. X线检查：

   • 检测骨骼畸形。
   • 异常率：10%-20%。

5. MRI或CT扫描：

   • 检测脑部结构异常。
   • 异常率：10%-20%。

参考文献

• 《American Journal of Human Genetics》
• 《医学遗传学原理》
• 《人类遗传学》
• 《分子细胞生物学》
• 《Orphanet Journal of Rare Diseases》

以上信息基于现有文献和临床数据总结。具体的出现几率可能会因个体差异和缺失的具体区域而有所不同。如果有进一步的详细信息或具体病例，建议进行详细的遗传咨询和诊断。