未特指的22号染色体缺失Unspecified Deletions of chromosome 22

关键词

未特指的22号染色体缺失 (LD44.NZ) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 先天性心脏病：
   • 患者常表现为呼吸困难、发绀、心悸等症状，常见于法洛四联症、室间隔缺损等心脏畸形（总发生率约75%）。
2. 免疫缺陷：
   • 反复感染，尤其是呼吸道和耳部感染（30%-50%）。
3. 面容特殊：
   • 家长或患者可能注意到宽鼻梁、低耳位、小颌等特征性外观改变（60%-80%）。
4. 生长发育迟缓：
   • 体重增长缓慢、身高低于同龄儿童平均水平（50%-70%）。
5. 认知障碍与行为问题：
   • 智力发育迟滞、注意力缺陷多动障碍(ADHD)、焦虑抑郁情绪等心理社会适应困难（50%-70%）。

其他可能症状

1. 听力损失：
   • 听力下降或耳鸣（20%-30%）。
2. 视力问题：
   • 视力模糊、斜视或其他眼部异常（10%-20%）。
3. 癫痫发作：
   • 偶尔出现癫痫发作（5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 先天性心脏病：
   • 心脏听诊可发现杂音、发绀、心脏扩大等（总发生率约75%）。
2. 免疫缺陷：
   • 血液检查显示T细胞数量减少或其他类型的免疫抑制状态（30%-50%）。
3. 面容特殊：
   • 宽鼻梁、低耳位、小颌等特征性外观改变（60%-80%）。
4. 生长发育迟缓：
   • 体格测量显示体重和身高低于正常范围（50%-70%）。
5. 认知障碍与行为问题：
   • 神经心理学评估显示智力发育迟滞、注意力缺陷多动障碍(ADHD)、焦虑抑郁情绪等（50%-70%）。

非典型体征

1. 听力损失：
   • 听力测试显示不同程度的听力下降（20%-30%）。
2. 视力问题：
   • 眼科检查发现视力模糊、斜视或其他眼部异常（10%-20%）。
3. 癫痫发作：
   • 脑电图检查发现癫痫样放电（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：
   • 荧光原位杂交（FISH）或微阵列比较基因组杂交（aCGH）：可以准确检测22q11.2区域的缺失（检出率约90%-95%）。
2. 血液检查：
   • 免疫功能检测：T细胞亚群分析，显示T细胞数量减少（30%-50%）。
3. 影像学表现：
   • 心脏超声：显示心脏结构异常，如法洛四联症、室间隔缺损等（总发生率约75%）。
   • 头部MRI/CT：可能发现脑结构异常，如小脑发育不全（10%-20%）。

注：临床表现因个体差异而异。部分患者的症状和体征可能较轻，而另一些患者则可能出现严重的多系统受累。早期诊断和综合管理对于改善患者的生活质量和预后至关重要。

参考文献：