未特指的完全型常染色体单体Unspecified Complete monosomies of the autosomes

关键词

未特指的完全型常染色体单体（LD43.Z）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 生长发育迟缓：
   • 出生体重低，身高和体重增长缓慢。常见于存活病例（高：70%-90%）。
2. 智力障碍：
   • 认知功能受损，学习能力低下。常见于存活病例（高：70%-90%）。
3. 喂养困难：
   • 吸吮无力、吞咽困难等。常见于大多数病例（中：50%-70%）。
4. 反复感染：
   • 由于免疫系统发育不良，易患各种感染性疾病，如呼吸道感染。常见于大多数病例（中：50%-70%）。

其他可能症状

1. 呼吸窘迫：
   • 呼吸急促、喘息或呼吸困难。较少见（低：10%-30%）。
2. 肌张力异常：
   • 肌肉紧张度增高或降低。较少见（低：10%-30%）。
3. 癫痫发作：
   • 可能出现癫痫样发作。罕见（低：<10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 先天畸形：
   • 多系统受累，表现为多个器官系统的结构异常。
     • 心脏缺陷：室间隔缺损、动脉导管未闭等。常见（高：70%-90%）。
     • 颅面部畸形：唇腭裂、小颌畸形等。常见（高：70%-90%）。
     • 骨骼畸形：肢体短小、关节异常等。常见（高：70%-90%）。
     • 肾脏发育不良：肾畸形、肾功能不全等。较常见（中：50%-70%）。
2. 生长发育落后：
   • 新生儿期及婴儿期体重低、身高矮小。常见（高：70%-90%）。
3. 特殊肤纹：
   • 手掌纹、脚掌纹等皮肤纹理异常。较常见（中：50%-70%）。

非典型体征

1. 内分泌紊乱：
   • 甲状腺功能低下、生长激素缺乏等。较少见（低：10%-30%）。
2. 生殖器官异常：
   • 性腺发育不全、生殖器畸形等。较少见（低：10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 染色体核型分析：
   • 染色体核型分析显示某一对常染色体全部缺失。阳性率极高（高：90%-100%）。
2. 超声检查：
   • 产前超声检查可发现胎儿多发畸形，如心脏缺陷、颅面部畸形等。阳性率较高（中：60%-80%）。
3. 影像学检查：
   • X线、CT、MRI等影像学检查可发现骨骼畸形、脑部结构异常等。阳性率较高（中：60%-80%）。
4. 血液检查：
   • 血常规、免疫功能检测等可发现免疫功能低下。阳性率较高（中：60%-80%）。
5. 内分泌功能检测：
   • 甲状腺功能、生长激素水平等检测可发现内分泌系统异常。阳性率较低（低：10%-30%）。

请注意，以上内容基于目前可获取的公开资料进行整理，具体诊断和临床评估应由专业医疗人员根据患者具体情况综合判断。