高位肩胛Sprengel deformity

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

高位肩胛（Sprengel畸形）的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

高位肩胛，也称为Sprengel畸形，是一种先天性发育异常，其特征是单侧或双侧肩胛骨位置异常升高。这种畸形是由于胚胎发育期间肩带（上肢带骨）发育异常，导致肩胛骨未完全下降至正常解剖位置。高位肩胛常伴随肩周肌肉发育不全、肩椎骨（omovertebral bone）形成及其他骨骼畸形。

病因学特征

1. 胚胎期发育障碍：

   • 主要原因：胚胎第4周至第12周期间，肩胛骨从颈椎水平向胸壁后侧的迁移受阻，导致其未能降至正常位置。
   • 具体过程：妊娠第4周时，上肢芽从第5颈椎至第1胸椎（C5-T1）节段萌出，肩胛骨原基于第9周开始下降。若此过程受干扰，肩胛骨将滞留于高位。

2. 其他因素：

   • 遗传因素：少数病例可能具有家族遗传倾向，但多数为散发性。
   • 宫内环境：宫内活动受限或机械性压迫可能影响肩胛骨迁移。
   • 肌肉骨骼异常：肩胛骨与颈椎间的异常纤维/骨性连接（如肩椎骨）或肩带肌群发育缺陷。

病理机制

1. 解剖结构改变：

   • 肩胛骨位置：肩胛骨上缘可高达C4-C5水平，常伴旋转畸形和体积缩小。
   • 肌肉和韧带：肩胛提肌、菱形肌等发育不良，肩胛-胸壁间肌群附着异常。

2. 伴随畸形：

   • 颈椎异常：Klippel-Feil综合征（颈椎融合）、颈肋或脊柱侧凸。
   • 胸廓畸形：肋骨发育不全、胸廓不对称。
   • 肩椎骨：约25%-50%病例存在肩胛骨与颈椎/上胸椎间的骨性或纤维性连接。

临床表现

1. 症状特征：

   • 外观异常：单侧（90%）或双侧肩胛骨高位，患侧颈部饱满、肩部外展受限。
   • 功能受限：肩关节外展角度减小（通常＜90°），伴“耸肩”动作代偿。
   • 肌肉发育不全：肩周肌群薄弱，可合并翼状肩胛。

2. 伴随症状：

   • 疼痛：青少年期后可能因肩胛-胸廓力学异常出现局部疼痛。
   • 神经压迫：严重畸形可能伴臂丛神经牵拉症状。

参考文献：相关胚胎学及骨科临床研究文献。

（注：原文参考文献中非权威来源已删除，建议补充教科书如《Campbell's Operative Orthopaedics》或期刊《Journal of Pediatric Orthopaedics》等作为参考）