其他特指的上肢带骨结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of shoulder girdle

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的上肢带骨结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的上肢带骨结构发育异常是指在胚胎期或胎儿期，由于遗传、环境或机械性因素导致肩胛带区（包括锁骨、肩胛骨及相关关节结构）未能正常发育的先天性骨骼畸形。此类异常可表现为单侧或双侧病变，严重程度不一，可能独立存在或伴随综合征出现。具体类型包括但不限于：锁骨发育不全、锁骨部分或完全缺如、先天性锁骨假关节形成、肩胛骨形态异常（如Sprengel畸形）等。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例与遗传性疾病相关，例如锁骨颅骨发育不全（Cleidocranial Dysplasia）、Holt-Oram综合征等。
   • 染色体异常（如22q11缺失综合征）可能干扰上肢带骨胚胎发育的关键信号通路。

2. 环境因素：

   • 妊娠早期母体接触致畸物质（如酒精、抗癫痫药物、电离辐射）可能抑制骨化进程。
   • 严重营养不良（如蛋白质或维生素A缺乏）可能间接影响骨骼发育。

3. 机械性因素：

   • 子宫内空间限制（如多胎妊娠、羊水过少）可能导致胎儿肩带区受压，阻碍正常骨形态发生。
   • 先天性关节挛缩症等神经肌肉疾病可能继发骨发育异常。

4. 其他原因：

   • 少数病例为特发性，无明确遗传背景或环境暴露史。

病理机制

1. 骨化过程异常：

   • 锁骨作为首个通过膜内成骨的骨骼，其骨化中心（胚胎第5周出现）发育受阻可导致完全或部分缺如。
   • 肩胛骨骨化延迟或异常分节（如Sprengel畸形）可能与HOX基因表达失调相关。

2. 软组织相互作用：

   • 肌肉附着点缺失或韧带松弛可能加剧关节不稳定，例如锁骨缺如患者的肩关节脱位风险增高。
   • 血管发育异常可能通过局部血供不足影响骨塑形。

参考文献：；；；。

请注意，以上信息基于现有公开资料整理而成，具体病例还需结合临床实际情况进行综合分析。