肺动静脉瘘Pulmonary arteriovenous fistula
编码LA90.5
关键词
索引词Pulmonary arteriovenous fistula、肺动静脉瘘、肺动静脉瘤、肺动静脉畸形
同义词Pulmonary arteriovenous malformation、Pulmonary arteriovenous aneurysm
缩写PAVF
别名肺动脉静脉瘘、肺血管动静脉瘘、先天性肺动静脉瘘、肺动静脉直接连接
肺动静脉瘘 (PAVM) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
- CT肺血管造影（CTPA）：显示肺动脉和肺静脉之间的直接连接，明确瘘口的位置、大小及形态。
- 磁共振血管成像（MRA）：对于复杂型PAVMs，提供详细的血管解剖信息。
- 数字减影血管造影（DSA）：作为金标准，能够详细显示病变的解剖结构和血流动力学特征。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 呼吸困难：活动后或静息状态下感到气短。
- 发绀：口唇、指甲床等处出现紫绀现象。
- 乏力：全身无力，容易疲劳。
- 咯血：毛细血管扩张性病变位于支气管粘膜的病损或肺动静脉瘘的破裂而引起。
- 胸痛：由于病变破裂出血位于肺脏层胸膜下或血胸所致。
- 非典型症状：
- 神经系统症状：如抽搐、语言障碍、复视、暂时性麻木等。
- 杵状指（趾）：长期缺氧导致杵状指（趾）的形成。
- 直立性低氧血症：站立时出现低氧血症，躺下时有所缓解。
- 体征：
- 皮肤、黏膜的毛细血管扩张：面部、四肢末端等处可见毛细血管扩张。
- 紫绀：口唇、指甲床等处的紫绀现象。
- 杂音：约50%的患者可在胸部听到杂音，吸气时明显。
- 心脏体征：右心室肥厚和心脏扩大。
- 神经系统体征：神经功能缺损的体征。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（呼吸困难+发绀）。
- 血气分析显示低氧血症（PaO2 < 80 mmHg）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部X线检查：
- 异常意义：可见异常血管影、结节状阴影或囊状透亮区。
- CT肺血管造影（CTPA）：
- 判断逻辑：是诊断PAVM的主要影像学方法，可以明确显示瘘口的位置、大小及形态。
- 磁共振血管成像（MRA）：
- 判断逻辑：对于复杂型PAVMs，提供详细的血管解剖信息。
- 数字减影血管造影（DSA）：
- 判断逻辑：作为金标准，能够详细显示病变的解剖结构和血流动力学特征。
- 超声心动图：
- 异常意义：评估心脏结构和功能，特别是右心室负荷情况。
- 判断逻辑：有助于发现右心室肥厚和心脏扩大，提示长期右向左分流的存在。
- 血气分析：
- 异常意义：低氧血症（PaO2降低）是常见的实验室发现。
- 判断逻辑：结合临床表现和其他检查结果，进一步支持诊断。
- 血液检查：
- 血常规：
- 异常意义：继发性红细胞增多症（60%-80%）。
- 判断逻辑：慢性低氧血症导致红细胞生成增加。
三、实验室检查的异常意义
- 血气分析：
- 低氧血症（PaO2 < 80 mmHg）：提示未经氧合的血液进入体循环，常见于分流量较大的患者。
- 高二氧化碳血症（PaCO2升高）：较少见，但在某些情况下可能出现。
- 血常规：
- 红细胞增多症：继发于慢性低氧血症，红细胞计数和血红蛋白水平显著升高。
- 白细胞计数正常：除非合并感染或其他并发症。
- 凝血功能：
- D-二聚体升高：提示可能存在栓塞风险。
- 凝血酶原时间（PT）和部分凝血活酶时间（APTT）正常：除非合并其他凝血功能障碍。
- 生化检查：
- 肝功能：通常正常，除非合并肝硬化等其他疾病。
- 肾功能：通常正常，但长期低氧血症可能导致肾功能受损。
- 遗传学检测：
- Endoglin (ENG) 和 ALK1 (ACVRL1) 基因突变：用于诊断遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），约60%-90%的PAVM患者伴有HHT。
- 判断逻辑：基因检测有助于家族筛查和遗传咨询。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学检查（尤其是CTPA和DSA），结合典型的临床表现和实验室检查结果。
- 辅助检查以影像学为主，包括CTPA、MRA和超声心动图，帮助明确病变的解剖结构和血流动力学特征。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血气分析、血常规和遗传学检测结果。
权威依据：《Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery》、《Chest》等相关专业期刊。