波伊茨-耶格综合征Peutz-Jeghers syndrome
编码LD2D.0
关键词
索引词Peutz-Jeghers syndrome、波伊茨-耶格综合征、Peutz-Jeghers综合征、黑斑息肉综合征、黑斑息肉病
缩写PJS
波伊茨-耶格综合征 (LD2D.0) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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腹痛：
- 腹痛是患者最常见的主诉之一，表现为间歇性绞痛，通常位于脐周，持续时间不定，排气后可缓解。腹痛可能反复发作，持续数年。
- 出现几率：常见（70%-90%）
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便血：
- 由于息肉的生长和出血，患者可能出现便血，颜色多为暗红色或柏油样黑便（上消化道出血表现）。
- 出现几率：常见（60%-80%）
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皮肤黏膜色素沉着：
- 患者在口唇、口腔黏膜、手掌、足底等部位出现深棕色至黑色的色素斑点，边界清晰，大小不一。
- 出现几率：常见（80%-95%）
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消化道症状：
- 包括腹泻、恶心、呕吐等症状，由于息肉的存在导致消化道功能异常。
- 出现几率：较常见（40%-60%）
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贫血：
- 由于慢性失血，患者可能出现面色苍白、乏力、头晕等症状。
- 出现几率：较常见（30%-50%）
其他可能症状
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全身伴随症状：
- 可能伴有体重下降、食欲减退等全身症状。
- 出现几率：较少见（10%-20%）
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肠梗阻：
- 由于息肉的生长可能导致肠腔狭窄，引发肠梗阻。
- 出现几率：较少见（10%-20%）
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肠套叠：
- 息肉生长也可能导致肠套叠，引起急性腹痛和其他相关症状。
- 出现几率：较少见（15%-30%）
体征（客观检测结果）
典型体征
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皮肤黏膜黑斑：
- 在口唇、口腔黏膜、手掌、足底等部位可见深棕色至黑色的色素斑点。
- 出现几率：常见（80%-95%）
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胃肠道息肉：
- 内镜检查可见胃肠道多发性错构瘤性息肉，主要分布于小肠，但也可见于胃、结直肠等其他部位。
- 出现几率：常见（90%-95%）
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消化道出血：
- 粪便潜血试验呈阳性，提示消化道出血。
- 出现几率：常见（60%-80%）
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贫血体征：
- 体检时可发现面色苍白、指甲床苍白等贫血体征。
- 出现几率：较常见（30%-50%）
非典型体征
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腹部包块：
- 由于息肉较大或肠套叠，可在腹部触及包块。
- 出现几率：较少见（10%-20%）
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肠鸣音亢进：
- 肠道功能紊乱时，肠鸣音可能亢进。
- 出现几率：较少见（10%-20%）
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并发症相关体征：
- 如肠梗阻时，腹部膨隆、肠型明显；肠套叠时，腹部可触及腊肠样肿块。
- 出现几率：较少见（5%-15%）
实验室与影像学特征
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粪便潜血试验：
- 阳性率较高，提示消化道出血。
- 阳性率：约60%-80%
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内镜检查：
- 内镜下可见胃肠道多发性息肉，形态多样，多数有蒂。
- 异常率：约90%-95%
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影像学检查：
- 腹部X线：可见肠管扩张、积气等表现。
- CT/MRI：可显示胃肠道内的息肉及肠梗阻情况。
- 异常率：约70%-85%
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基因检测：
- 通过检测STK11/LKB1基因突变，有助于确诊。
- 检出率：约90%-95%
注：临床表现因个体差异而异，具体症状和体征的出现几率仅供参考。诊断应结合家族史、临床表现、实验室检查及影像学结果综合判断。
参考文献：